Recently, members of families with ADPKD have been detected who are affected very differently by the disease, due to the presence of hypomorphic alleles.28,35 Thus, individuals with the two hypomorphic PKD1 alleles in trans have a severe phenotype, whereas individuals in the family with only one of these alleles have a much milder form of the disease, or may not even have detectable kidney cysts.
Recientemente, en familias con PQRAD se han detectado miembros con afectación muy diversa por la enfermedad debido a la presencia de alelos hipomórficos28,35. Así pues, individuos con los dos alelos PKD1 hipomórficos en trans presentan un fenotipo severo, mientras que los individuos de la familia con solo uno de estos alelos presentan una forma mucho más leve de la enfermedad o incluso no se llegan a detectar quistes renales.ParaCrawl Corpus ParaCrawl Corpus