Initially it became clear that ciliary disturbance can lead to polycystic kidneys, however, the ciliopathy spectrum appears to be much broader and involves many other features including intellectual disability, skeletal dysplasia, liver fibrosis, blindness and ectodermal dysplasia.
Aanvankelijk werd bekend dat verstoring van cilia resulteert in polycysteuze nierziekte, maar inmiddels is duidelijk dat het ciliaire ziektespectrum veel breder is en ook kan leiden tot verstandelijke beperkingen, skeletdysplasieën, leverfibrose, blindheid en ectodermale afwijkingen.springer springer