hipomórfico oor Engels

hipomórfico

Vertalings in die woordeboek Spaans - Engels

hypomorph

naamwoord

hypomorphic

adjektief

voorbeelde

Por ejemplo, en organismos diploides, un fenotipo mutante hipomórfico (o pérdida de función parcial) puede ser suprimido eliminando una copia del gen que actúa en oposición a la misma ruta.
For example, in a diploid organism, a hypomorphic (or partial loss-of-function) mutant phenotype can be suppressed by knocking out one copy of a gene that acts oppositely in the same pathway.

En este caso, el segundo gen es descrito como "supresor dominante" del mutante hipomórfico; dominante porque el efecto es visto cuando una copia del gen supresor wild type está presente (ej. también en heterocigotos).
In this case, the second gene is described as a "dominant suppressor" of the hypomorphic mutant; "dominant" because the effect is seen when one wild-type copy of the suppressor gene is present (i.e. even in a heterozygote).

Para determinar la patogenicidad de estos alelos hipomórficos que dan lugar a un cambio de aminoácido en la poliquistina 1 debemos acudir, en la actualidad, a las herramientas bioinformáticas de las que disponemos.
To determine the pathogenicity of these hypomorphic alleles resulting in an amino acid change in polycystin 1, the available bioinformatic tools must be consulted.

Recientemente, en familias con PQRAD se han detectado miembros con afectación muy diversa por la enfermedad debido a la presencia de alelos hipomórficos28,35. Así pues, individuos con los dos alelos PKD1 hipomórficos en trans presentan un fenotipo severo, mientras que los individuos de la familia con solo uno de estos alelos presentan una forma mucho más leve de la enfermedad o incluso no se llegan a detectar quistes renales.
Recently, members of families with ADPKD have been detected who are affected very differently by the disease, due to the presence of hypomorphic alleles.28,35 Thus, individuals with the two hypomorphic PKD1 alleles in trans have a severe phenotype, whereas individuals in the family with only one of these alleles have a much milder form of the disease, or may not even have detectable kidney cysts.

El mutante mtvll-1 aislado en esta tesis es un alelo hipomórfico que ha permitido estudiar el papel de este gen en el desarrollo de Arabidopsis.
The mutant mtv11-1 isolated in this thesis is a hypomorphic allele that has allowed to study the role of this gene in Arabidopsis growth and development.

Los alelos hipomórficos modifican significativamente el fenotipo de PKD1 y conllevan una gran importancia pronóstica y de cara al consejo genético.
Hypomorphic alleles significantly alter the PKD1 phenotype and have important significance in prognosis and genetic counselling.

Sin embargo, este modelo ha sido discutido en los últimos dos años, pues se ha descrito que las células Tdel ratón SKG (ratón con una mutación hipomórfica en ZAP-70 que reduce en torno al 90% la capacidad de señalización vía TCR)mantienen intacta su capacidad para producir IFN-No obstante, sí ven afectada la producción de IL-17 (tanto en timo como en periferia).
However, this model has been discussed in the last two years because it has been described that T cells from the SKG mouse (mouse with a hypomorphic mutation in ZAP-70 that reduces the TCR signalling capacity by around 90%) maintain the capacity to produce IFN However, the production of IL-17 is affected (in both thymus and periphery).

Nuestro trabajo muestra que la eliminación del gen Exo1 en ratones que expresan un alelo hipomórfico de Nbs1, un miembro del complejo MRE11, conduce a un defecto severo del desarrollo embrionario, la muerte del embrión y la inestabilidad cromosómica.
Our work shows that the deletion of Exo1 in mice expressing a hypomorphic allele of Nbs1, a member of the MRE11 complex, leads to severe developmental defects, embryonic death and chromosomal instability.

Se creía que las mutaciones missense en los genes PKD eran inactivantes pero, hace poco28,35 se ha observado que algunos de estos cambios dan lugar a alelos hipomórficos o de penetrancia incompleta que se comportan como si la PQRAD se tratara de una enfermedad recesiva.
It was believed that missense mutations in the PKD genes were inactivating. However, recently28,35 it was seen that some of these changes result in hypomorphic alleles or incomplete penetrance that behaves as if the ADPKD were a recessive disease.