myopathie avec agrégats tubulaires oor Engels

myopathie avec agrégats tubulaires

Vertalings in die woordeboek Frans - Engels

tubular aggregate myopathy

Human disease

voorbeelde

Une nouvelle mutation STIM1 provoque une myopathie avec agrégats tubulaires présentant des caractéristiques du syndrome de Stormorken Les auteurs présentent ici le cas d’une femme de 41 ans se plaignant d’intolérance à l’exercice.
A novel STIM1 mutation causes TAM with features of Stormorken syndrome Here, the authors present the case of a 41-year-old female complaining of exercise intolerance.

C’est grâce aux techniques de séquençage de l’exome entier qu’ont été identifiés de nouveaux gènes tels que le gène CACNA1S dans une forme de myopathie congénitale, le gène CASQ1 dans les myopathies avec agrégats tubulaires...
Thanks to whole exome sequencing techniques, new genes have been identified, such as CACNA1S in a form of congenital myopathy, CASQ1 in tubular aggregate myopathies.

Plusieurs maladies neuromusculaires (telles que la myopathie avec central core, la myopathie avec agrégats tubulaires, la paralysie périodique hypokaliémique...) dues à des défauts du fonctionnement du couplage excitation/contraction et liées à l’implication de différents gènes ont été décrites.
Several neuromuscular diseases (such as central core myopathy, tubular aggregate myopathy, hypokalemic periodic paralysis ...) due to defects in the functioning of excitation/contraction coupling and linked to the involvement of different genes were described.