본 발명은 태아 유래 유전자가 존재하는 것으로 검출된 임부의 혈액 내지 혈장 시료에 대해 디지털 PCR을 수행하되, 모체 유래 유전자 세트와 태아 유래 유전자 세트에 공통적으로 존재하는, 유전자 수 이상과 관련이 없는 콘트롤 유전자와, 유전자 수 이상과 관련된 표적 유전자에 대해 디지털 PCR을 이용하여 증폭한 후, 콘트롤 유전자에 대한 디지털 PCR 정량 결과가 프아송 분포를 만족시키는 경우, 즉 하나의 웰 당 콘트롤 유전자 카피수가 통계학적으로 1개에 근접한 경우 표적 유전자의 디지털 PCR 정량 결과와 콘트롤 유전자의 디지털 PCR 정량 결과를 비교함으로써 유전자 수 이상을 분석할 수 있는 기술을 제공한다.
The present invention provides a technique capable of analyzing a gene number abnormality by carrying out digital PCR for a blood or blood plasma sample of a pregnant woman in which the presence of a fetus-derived gene is detected, wherein a control gene not associated with the gene number abnormality and a target gene associated with the gene number abnormality, which are commonly preset in a mother-derived gene set and a fetus-derived gene set, are amplified by using digital PCR, and then the quantitative result of a digital PCR of the target gene is compared with the quantitative result of a digital PCR of the control gene when the quantitative result of the digital PCR with respect to the control gene satisfies the Poisson distribution, that is, when a control gene copy number per well is statistically near 1.patents-wipo patents-wipo