puntmutatie oor Engels

puntmutatie

Vertalings in die woordeboek Nederlands - Engels

point mutation

naamwoord

mutation involving a small number of basees

Puntmutatie : een algemene term voor een mutatie in slechts een kleine sequentie van DNA waaronder kleine inserties, deleties en basepaarsubstituties.
Point mutation : a general term for a mutation affecting only a small sequence of DNA including small insertions, deletions, and base pair substitutions.

voorbeelde

Ze hebben aangetoond dat een puntmutatie in het gen bij dieren tot Vogelmans parese leidt.’
They’ve demonstrated that a point mutation in the gene produces Vogelman’s paresis in animals.”

Puntmutatie : een algemene term voor een mutatie in slechts een kleine sequentie van DNA waaronder kleine inserties, deleties en basepaarsubstituties.
Point mutation : a general term for a mutation affecting only a small sequence of DNA including small insertions, deletions, and base pair substitutions.

Er is geen recombinantie van de hemaglutinine-genen, alleen een extreem grote puntmutatie.’
There’s no recombination of the hemagluttinin genes, only an extremely large point mutation.”

Resistentie tegen lopinavir, gedefinieerd als de aanwezigheid van enige primaire of actieve puntmutatie in het protease (zie boven), werd waargenomen bij # (# %) van de patiënten
Resistance to lopinavir, defined as the presence of any primary or active site mutations in protease (see above), was observed in # (# %) subjects

Uitgebreide diagnostiek toonde aan dat er sprake was van een zeldzame vorm van a-thalassemie, die vaker voorkomt in Sardinië, veroorzaakt door een puntmutatie in het initiatiecodon van de a2-locus.
Extensive diagnostics showed a rare form of a-thalassemia, seen relatively frequently in Sardinia, caused by a point mutation in the initiation codon of the a2-locus.

Dit blijkt uit de aanwezigheid van een heel kleine afwijking (puntmutatie) in het kernmateriaal (DNA) van de mestcellen, deze mutatie wordt de D816V mutatie van het C-KIT proto-oncogen (kortweg C-KIT) genoemd.
Monoclonality of mast cells in mastocytosis can be documented best by demonstrating the presence of a point mutation in the c-kit proto-oncogene.

Alagillesyndroom als gevolg van een JAG1-puntmutatie
Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation

Angelmansyndroom door een puntmutatie
Angelman syndrome due to a point mutation

(Soms wordt de term "niet-syndromale obesitas" gebruikt om deze aandoeningen uit te sluiten.)[80] Bij mensen die al op jonge leeftijd ernstige obesitas hadden (dat is jonger dan 10 jaar en een BMI van meer dan 3 standaarddeviaties dan normaal), heeft 7% een DNA-puntmutatie.[81]
Congenital leptin deficiency Melanocortin receptor mutations In children with early-onset severe obesity (defined by an onset before ten years of age and body mass index over three standard deviations above normal), 7% harbor a single locus mutation.[34][35]

Alagille-Watsonsyndroom als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie
Alagille-Watson syndrome due to a NOTCH2 point mutation

Je kunt met gene editing een puntmutatie herstellen, maar je kunt ook meerdere genen weghalen en vervangen.
With gene editing you can restore a point mutation, but you can also remove or replace multiple genes.

Arteriohepatische dysplasie als gevolg van een JAG1 puntmutatie
Arteriohepatic dysplasia due to a JAG1 point mutation

Arteriohepatische dysplasie als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie
Arteriohepatic dysplasia due to a NOTCH2 point mutation

Alagille-Watsonsyndroom als gevolg van een JAG1-puntmutatie
Alagille-Watson syndrome due to a JAG1 point mutation

Kleefstrasyndroom als gevolg van een puntmutatie
Kleefstra syndrome due to a point mutation

(Soms wordt de term "niet-syndromale obesitas" gebruikt om deze aandoeningen uit te sluiten.)[136] Bij mensen die al op jonge leeftijd ernstige obesitas hadden (dat is jonger dan 10 jaar en een BMI van meer dan 3 standaarddeviaties dan normaal), heeft 7% een DNA-puntmutatie.[137]
In children with early-onset severe obesity (defined by an onset before ten years of age and body mass index over three standard deviations above normal), 7% harbor a single locus mutation.[34][35]

English Svenska Alagillesyndroom als gevolg van een JAG1-puntmutatie
English Svenska Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation