Metadata
Author: springer
Data
English[en]
A positive screening for phenylketonuria (PKU) does not necessarily mean hyperphenylalaninemia as a consequence of classic PKU.We report on a female patient diagnosed with dihydropteridin reductase (DHPR) deficiency through neonatal screening.
Dutch[nl]
Een positieve screening voor fenylketonurie (PKU) betekent niet per definitie dat het gaat om hyperfenylalaninemie ten gevolge van klassieke PKU. Deze casus betreft een vrouwelijke neonaat bij wie door middel van deze screening de diagnose dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie werd gesteld.