Metadata
Author: EMEA0.3
Data
English[en]
Hyperphenylalaninaemia (HPA) is diagnosed as an abnormal elevation in blood phenylalanine levels and is usually caused by autosomal recessive mutations in the genes encoding for phenylalanine hydroxylase enzyme (in the case of phenylketonuria, PKU) or for the enzymes involved in #R-tetrahydrobiopterin (#R-BH#) biosynthesis or regeneration (in the case of BH# deficiency
Dutch[nl]
Hyperfenylalaninemie (HPA) wordt gediagnosticeerd als een abnormale verhoging van de bloedspiegels van fenylalanine en wordt doorgaans veroorzaakt door autosomaal recessieve mutaties in de genencodering voor het enzym fenylalaninehydroxylase (in het geval van fenylketonurie, PKU) of voor de enzymen betrokken bij de biosynthese of regeneratie van #R-tetrahydrobiopterine (#R-BH#), in het geval van BH#-deficiëntie