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Author: Common crawl
Data
German[de]
Sie heilen mit Narben- und Milienbildung, Hyper- und Depigmentierungen ab. Man unterscheidet eine im mittleren Alter beginnende, sporadische, nichtfamiliäre Form, bei der die Aktivität der Uroporphyrinogendecarboxylase nur in der Leber vermindert ist, von einem autosomal-dominant vererbten Aktivitätsverlust der Uroporphyrinogendecarboxylase sowohl in der Leber als auch in den Erythrozyten.
English[en]
This condition occurs in two forms: a sporadic, nonfamilial form that begins in middle age and has normal amounts of uroporphyrinogen decarboxylase with diminished activity in the liver; and a familial form in which there is an autosomal dominant inherited deficiency of uroporphyrinogen decarboxylase in the liver and red blood cells.
Spanish[es]
La clínica incluye la formación de ampollas en áreas fotoexpuestas que curan con cicatrices superficiales y quistes de millium, fragilidad cutánea con mínimos traumatismos, hipertricosis malar y, menos frecuentemente, placas esclerodermiformes. Se diagnostica por los niveles elevados de uroporfirinas I y III en orina y en heces, aumento de coproporfirinas e isocoproporfirinas.
French[fr]
Il existe deux type de porphyrie cutanée tardive: 1) Un type sporadique non familial qui survient vers l'âge de 50 ans ; la quantité de décarboxylase uroporphynogène est normale avec une activité hépatique réduite. 2) Un type familial avec insuffisance héréditaire autosomale dominante de la décarboxylase uroporphynogène du foie et des globules rouges.