Besonderhede van voorbeeld: -302253798814787073

English

Tiivistelmä Myotonic dystrophy types 1 and 2 (DM1 and DM2) are forms of muscular dystrophy that share similar clinical and molecular manifestations, such as myotonia, muscle weakness, cardiac anomalies, cataracts, and the presence of defined RNA-containing foci in muscle nuclei. DM2 is caused by an expansion of the tetranucleotide CCTG repeat within the first intron of ZNF9, although the mechanism by which the expanded nucleotide repeat causes the debilitating symptoms of DM2 is unclear.

Finnish

Tyypin 2 myotoninen dystrofia (DM2) on dominantisti periytyvä sairaus, jonka pääoireet ovat lihasten heikkous ja lihasjäykkyys, lihaskipu sekä harmaakaihi. Vaikka taudin nimi viittaa myotoniaoireeseen eli lihaksen heikentyneeseen kykyyn rentoutua supistuksen jälkeen, suurella osalla DM2-tautia sairastavista potilaista myotoniaa ei nähdä edes lihaksen sähköisen toiminnan tutkimuksella (elektromyografia). DM2-taudin aiheuttava mutaatio on neljän emäksen, CCTG, toistojakson laajentuma CNBP-geenin (aiemmin ZNF9) ensimmäisessä intronissa.