Metadata
Author: springer
Data
German[de]
Es gibt monogene Erkrankungen, bei denen der Vererbungsmodus und die Genmutation bekannt sind, aber auch vermutlich polygene Erkrankungen, die ähnliche Symptome wie die klassischen autoinflammatorischen Syndrome aufweisen. Bei den monogenen Erkrankungen sind Mutationen in Genen beschrieben, die zum Teil über Beeinflussung der Funktion des Inflammasoms, zum Teil auf anderen Wegen zu einer vermehrten Produktion von IL-1β führen.
English[en]
There are monogenic disorders (familial mediterranean fever (FMF), hyper-IgD-syndrome (HIDS), cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS), “pyogenic arthritis, acne, pyoderma gangrenosum” (PAPA), and “pediatric granulomatous arthritis (PGA) where mutations in genes have been described, which in part by influencing the function of the inflammasome, in part by other means, lead to the induction of the production of IL-1β.