Metadata
Author: Giga-fren
Data
English[en]
Hearing impairment, unilateral or bilateral, occurs in 30-50% of patients with Waardenburg syndrome.15 The possibility that such features may appear fortuitously in some family members can make it difficult to ascertain whether the syndrome is present.
French[fr]
Étiologie génétique syndromique Un exemple de cette catégorie est celui du syndrome de Waardenburg, un syndrome autosomique dominant à pénétrance variable14. Parmi ses caractéristiques cliniques, mentionnons le déplacement latéral des commissures internes des paupières, une racine du nez élevée, l'hypertrichose, la confluence des sourcils, des troubles pigmentaires et une déficience auditive de perception.