Metadata
Author: springer
Data
English[en]
The diagnosis is based on a combination of at least two tests: assessment of the urinary creatine/creatinine ratio, 1h-mrs of the brain, dna sequence analysis of slc6a8 or creatine uptake assay in cultured fibroblasts.
Dutch[nl]
De diagnose wordt gesteld door een combinatie van ten minste twee van de volgende tests: bepaling van de creatine/creatinine-ratio in urine, protonmagnetische resonantiespectroscopie (1h-mrs) van de hersenen, dna-analyse van slc6a8 of een functionele creatine-opnametest in gekweekte fibroblasten.