Besonderhede van voorbeeld: 1108035729185039523

Metadata

Data

English[en]
Classic FAP is inherited in an autosomal dominant manner and is a result of a change (mutation) in the germline in the APC gene (5q21-q22) a gene encoding a protein that plays an important role in tumor suppression. In a subset of individuals, one MUTYH (1p34.1) causes a polyposis recessive mutation, familial adenomatous polyposis linked to MUTYH, characterized by a slightly increased risk of developing colorectal carcinoma (RCC) and the presence of polyps / adenomas in the upper and lower gastrointestinal tract.
Spanish[es]
La PAF clásica se hereda de modo autosómico dominante y es resultado de un cambio (mutación) en la línea germinal en el gen APC (5q21-q22) un gen que codifica una proteína que caracteriza por un ligero aumento del riesgo de desarrollar carcinoma colorrectal (CCR) y por la presencia de pólipos/adenomas en el tracto gastrointestinal superior e inferior.

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