Metadata
Author: springer
Data
German[de]
Weitere charakteristische Symptome sind die primäre psychomentale Retardierung, die typische kraniofaziale Dysmorphie und Fehlbildungen der Nieren oder ableitenden Harnwege. Im Säuglings- und Kleinkindesalter treten Gedeihstörung sowie gastrointestinale Auffälligkeiten wie rezidivierendes Erbrechen und Durchfälle auf. 50% der Patienten sind kleinwüchsig.
English[en]
Characteristic symptoms are congenital heart defects (typically supravalvular aortic stenosis in combination with peripheral pulmonary stenoses), primary psychomental retardation, distinct facial features, malformations of the kidney or urinary tract, failure to thrive and gastrointestinal symptoms in infancy and early childhood, and short stature (50% of patients).