Besonderhede van voorbeeld: 3010904082936370926

English

Mutations in small stress proteins (crystallin, Hsp22 or Hsp27) are associated with several human degenerative diseases as Myofibrillar Myopathies, Cardiomyopathies, Cataracts, distal Hereditary Motor Neuropathy and Charcot-Marie-Tooth disease. During my PhD, I screened a cohort of 80 patients for mutations in the crystallin gene.

French

Il a été établi que des mutations dans les petites protéines de stress (cristalline, Hsp22 et Hsp27) sont impliquées dans le développement de différentes pathologies dégénératives humaines telles que les myopathies myofibrillaires, les cardiomyopathies, les cataractes, les neuropathies distales des neurones moteurs et la maladie de Charcot-Marie-Tooth.