Besonderhede van voorbeeld: 4476385830019647902

English

We report on a novel case of a male infant with a proximal "de novo" 4q12-q22 duplication and bilateral iris, retinal and optic nerve coloboma.

Spanish

Presentamos el primer caso de un paciente pediátrico de sexo masculino con una duplicación parcial de novo del segmento proximal del brazo largo del cromosoma 4 (4q12-q22) y coloboma bilateral de iris, retina y nervio óptico.