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Author: WikiMatrix
Data
German[de]
Eine Mutation (c.947A>T) im CYP2U1 konnte bei einer kleinen Patientengruppe mit dem Auftreten von hereditären spastischen Paraplegien (HSP) in Verbindung gebracht werden.
English[en]
A mutation (c.947A>T) in CYP2U1 has been associated in a very small number of patients with Hereditary spastic paraplegia in that it segregates with the disease at the homozygous state in two afflicted families.