Metadata
Author: EurLex-2
Data
Danish[da]
Det er en arvelig stofskiftesygdom, som skyldes enzymmangel, som giver sig udslag i ophobning af sphingolipider, hvilket afstedkommer smerte, skade på nyrer og andre organer samt en meget nedsat forventet levealder.
German[de]
Das ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die auf einen Enzymdefekt zurückzuführen ist. Es kommt dabei zur Ansammlung von Sphingolipiden, was Schmerzen verursacht und die Nieren und andere Organe schädigt.
Greek[el]
Πρόκειται για μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού που οφείλεται σε μια ενζυμική ανεπάρκεια, η οποία προκαλεί την συσσώρευση ορισμένων σφιγγολιπιδίων, πράγμα που έχει ως αποτέλεσμα πόνους, νεφρικές και άλλες οργανικές βλάβες και σημαντική μείωση του προσδόκιμου ζωής.
English[en]
The disease is an inherited metabolic disorder due to an enzyme deficiency which causes the accumulation of certain sphingolipids, resulting in pain, damage in the kidney and other organs and a greatly shortened life expectancy.
Spanish[es]
La enfermedad consiste en un desarreglo metabólico heredado debido a una deficiencia enzimática que causa la acumulación de ciertos esfingolípidos y que tiene como consecuencia dolor, daños en el riñón y en otros órganos y una considerable reducción de la esperanza de vida.
Finnish[fi]
Tämä periytyvä aineenvaihdunnan häiriö johtuu erään entsyymin puutteesta, joka johtaa sfingolipidikertymän syntyyn. Kertymä aiheuttaa kipua, vaurioita munuaisissa ja muissa elimissä sekä odotettavissa olevan elinajan huomattavaa lyhenemistä.
French[fr]
Il s'agit d'un trouble métabolique héréditaire dû à une déficience d'enzymes. Celle-ci provoque l'accumulation de certains sphingolipides, qui se traduit par des douleurs, des lésions aux reins ainsi qu'à d'autres organes et une réduction notable de l'espérance de vie.
Italian[it]
La malattia è caratterizzata da una disfunzione metabolica di origine ereditaria dovuta ad una insufficienza enzimatica che causa un accumulo di taluni sfingolipidi; le conseguenze sono dolori, lesioni ai reni e ad altri organi e una riduzione notevole dell'aspettativa di vita.
Dutch[nl]
Het gaat bij deze ziekte om een erfelijke stofwisselingsaandoening waarbij een enzymtekort tot een accumulatie van sfingolipiden leidt, wat pijn, schade aan de nieren en andere organen en een veel kortere levensverwachting tot gevolg heeft.
Portuguese[pt]
Trata-se de uma perturbação hereditária do metabolismo devida a uma deficiência ao nível das enzimas que provoca a acumulação de certos esfingolípidos, causando dor, lesões nos rins e noutros órgãos, bem como uma redução considerável da esperança de vida.
Swedish[sv]
Denna brist leder till att vissa sfingolipider samlas i kroppen. Symptomen är smärta och skador på njurar och andra organ och den medför en kraftigt sänkt förväntad livslängd.