Besonderhede van voorbeeld: 6189836743857844470

English

Conclusions The molecular diagnosis of point mutations through massively parallel sequencing allowed to reach the diagnostic confirmation efficiently, defining for the negative cases for deletion/duplication, the adequate advice and the implementation of appropriate therapeutic management.

Spanish

Conclusiones El diagnóstico molecular de mutaciones puntuales a través de secuenciación masiva paralela permitió alcanzar de manera eficiente la confirmación diagnóstica, definiendo para los casos negativos para deleción/duplicación, la asesoría adecuada y la implementación de un manejo terapéutico apropiado.