Metadata
Author: EMEA0.3
Data
English[en]
Fabry Disease is a glycosphingolipid storage disorder that is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme-galactosidase A, resulting in accumulation of globotriaosylceramide (also referred to as Gb# or CTH), the glycosphingolipid substrate for this enzyme
Dutch[nl]
De ziekte van Fabry is een stoornis van de opslag van glycosfingolipiden, veroorzaakt door een gebrekkige activiteit van het lysosomale enzym-galactosidase A, die er toe leidt dat globotriaosylceramide (ook wel aangeduid als Gb# of CTH), het glycosfingolipide substraat voor dit enzym, zich ophoopt