Besonderhede van voorbeeld: 7367902329582544430

English

Niemann–Pick type C is a lysosomal storage disease associated with mutations in NPC1 and NPC2 genes. Niemann–Pick type C affects an estimated 1:150,000 people.[1] Approximately 50% of cases present before 10 years of age, but manifestations may first be recognized as late as the sixth decade.

Dutch

Niemann-Pick type C komt voor bij naar schatting 1 op de 120.000 mensen.[1] In ongeveer 50% van de gevallen manifesteert de ziekte zich voor de leeftijd van 10 jaar, maar verschijnselen kunnen ook pas voor het eerst op de leeftijd van 50–60 jaar worden opgemerkt.