Metadata
Author: springer
Data
German[de]
Basierend auf den eigenen Befunden und den Ergebnissen der Literaturübersicht ist die hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen durch folgende diagnostische Merkmale eindeutig als nosologische Entität charakterisiert: 1. einen autosomal dominanten Erbgang, 2. die klinische Präsentation als rekurrierende Mononeuropathia simplex oder multiplex, häufig als Folge eines inadäquaten mechanischen Traumas, 3. eine eindeutige Verlangsamung der motorischen und sensiblen Nervenleitgeschwindigkeit bei klinisch betroffenen, aber auch bei klinisch nicht betroffenen Nerven, 4. durch typische morphologische Befunde in der Suralisbiopsie, welche tomakulöse (wurstförmige) Anschwellungen der Markscheiden, transnodale Myelinisierung und segmentale Demyelinisierung zeigen.
English[en]
It was concluded that HNPP is a nosological entity characterized by the following diagnostic criteria: (1) an autosomal dominant inheritance; (2) the clinical presentation of a recurrent mononeuropathy simplex or multiplex, frequently related to an inadequate trauma to peripheral nerves; (3) a significant slowing of motor and sensory conduction velocity in clinically affected, but also in clinically unaffected nerves; (4) characteristic morphological findings in sural nerve biopsy featuring “tomaculous” swellings of myelin sheaths, transnodal myelination and segmental demyelination.