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Author: WikiMatrix
Data
English[en]
While Angelman syndrome can be caused by a single mutation in the UBE3A gene, the most common genetic defect leading to Angelman syndrome is an ~4Mb (mega base) maternal deletion in chromosomal region 15q11-13 causing an absence of UBE3A expression in the paternally imprinted brain regions.
Korean[ko]
Angelman 증후군은 UBE3A 유전자의 단일 돌연변이에 의해 유발 될 수 있지만, Angelman 증후군으로 이어지는 가장 흔한 유전 적 결함은 염색체 부위에서 ~ 4Mb (메가베이스)의 모계 결손으로 15q11-13에서 UBE3A 발현은 부계가 인쇄되지 않습니다 뇌 영역.