Metadata
Author: EMEA0.3
Data
English[en]
BH# deficiency is a group of disorders arising from mutations or deletions in the genes encoding for one of the five enzymes involved in the biosynthesis or recycling of BH
Estonian[et]
BH# puudulikkus on häirete grupp, mille põhjustajateks on mutatsioonid või deletsioonid geenides, mis kodeerivad ühte viiest BH# biosünteesi või ümbertöötlemisega seotud ensüümist
Finnish[fi]
BH#-puutos on ryhmä häiriöitä, jotka johtuvat mutaatioista tai deleetioista geeneissä, jotka koodittavat jotain viidestä BH#: n biosynteesiin tai kierrätykseen osallistuvasta entsyymistä
Lithuanian[lt]
BH# trūkumą nulemia daugelis sutrikimų, atsirandančių dėl mutacijų arba delecijų viename iš genų, koduojančių vieną iš penkių fermentų, kurie dalyvauja BH# biosintezėje arba metabolizme
Latvian[lv]
BH# deficīts ir traucējumu grupa, ko izraisa gēnu mutācijas vai izdzēšanas, kuri kodē vienu no pieciem enzīmiem, kas iesaistīti BH# biosintēzē vai reciklizācijā