Besonderhede van voorbeeld: 8779285712655719710

English

Thanks to whole exome sequencing techniques, new genes have been identified, such as CACNA1S in a form of congenital myopathy, CASQ1 in tubular aggregate myopathies.

French

C’est grâce aux techniques de séquençage de l’exome entier qu’ont été identifiés de nouveaux gènes tels que le gène CACNA1S dans une forme de myopathie congénitale, le gène CASQ1 dans les myopathies avec agrégats tubulaires...