Besonderhede van voorbeeld: 8821403224079453584

English

In the following report, we describe the onset disease, clinical features, biochemical data, cerebral magnetic resonance image, genetic test and literature review of a patient with MNGIE without inferior motoneuron disease and c.1416 mutation.

Spanish

A continuación se describe el debut, características clínicas, hallazgos bioquímicos, neuroimagen y confirmación de la mutación c.1416 de un paciente con MNGIE pero sin enfermedad de motoneurona inferior.