Metadata
Author: springer
Data
German[de]
Bei einer 7-jährigen Patientin mit einem Visus von rechts 0,4 und links 0,5 zeigten sich beidseits am hinteren Augenpol grobschollige Hyperpigmentationen sowie nach peripher diffuse Hyperpigmentationen mit irregulären Depigmentierungen.Ganzfeld-ERG und multifokales ERG ergaben pathologische Antworten.Weitere Befunde umfassten Innenohrschwerhörigkeit, Koordinationsstörungen,Intentionstremor,Ataxie, eine im Vergleich zur gesunden Zwillingsschwester wenig modulierte und langsame Sprache sowie im MRT symmetrische Dichteveränderungen im Bereich der Basalganglien, des Nucleus dentatus und des Hirnstamms.
English[en]
A 7-year-old girl presented with impaired visual acuity (0.4 OD and 0.5 OS), coarse hyperpigmentation of the posterior pole and diffuse hyperpigmentation with irregular depigmentation in the periphery. Scotopic and photopic as well as multifocal ERG were abnormal.Further symptoms included an incomplete inner ear deafness, ataxia, lapses of coordination and an intention tremor.Compared with her twin sister, the patient's speech was less modulated and slower. MRI scanning disclosed symmetric changes of density in the basal ganglia and nucleus dentatus as well as in the brainstem.