autosomal dominant hypophosphatemic rickets
raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante
autosomal dominant oor Spaans
autosomal dominant
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transmisión autosómica dominante
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mode of inheritance
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In affected families, cases usually appear in an autosomal dominant pattern with incomplete penetrance.
No quiero dinero como recompensaLiterature Literature
Brugada syndrome is a sporadic autosomal dominant genetic disease that affects cardiac sodium channels.
No tiene que tenerloscielo-abstract scielo-abstract
This autosomal dominant disorder can also occur in patients with osteogenesis imperfecta.
El escudo calló!Literature Literature
Most cases of CVID are sporadic or follow an autosomal dominant pattern of inheritance.
Así se cumpla tu voluntadLiterature Literature
Pachyonychia congenita is transmitted as an autosomal dominant trait with variable expressivity.
Informe voluntario en el marco del Programa de Acción de las Naciones Unidas contra el tráfico ilícito de armas pequeñas y ligerasLiterature Literature
A familial occurrence with autosomal dominant inheritance is known.
Puede sufrir una hipoglucemia si su nivel de azúcar en sangre es demasiado bajoCommon crawl Common crawl
Inheritance is autosomal dominant with variable but high penetrance by older age.
¿ Papá, estás bien?Literature Literature
Adult-onset medullary cystic disease has an autosomal dominant pattern of transmission.
de un tipo de vehículo por lo que se refiere a la instalación de dispositivos de alumbrado y señalización luminosa, de conformidad con el Reglamento noLiterature Literature
"Such mutations cause ""autosomal dominant hypocalcemia with hypercalciuria"" (ADHH) from deficient secretion of PTH."
Llámame más tardeLiterature Literature
Malignancies are also more common than in the autosomal dominant form.
¿ En qué emisora?Literature Literature
Autosomal dominant FSGS is caused by mutation in α-actinin 4 (ACTN4).
Pasa un año y ambos se reúnenLiterature Literature
The condition is often inherited as an autosomal dominant trait, but many cases are due to new mutations.
Derecho contractual europeo (debateLiterature Literature
There is often a family history (20-50%) with an autosomal dominant pattern of variable penetrance.
No obstante, existen ejemplos de buenas prácticas, puesto que los ribereños del mar Báltico ya aplican este procedimiento desde 1998.Literature Literature
A second example involves another human autosomal dominant disorder, porphyria variegata.
Hay mucho en juego, ¿ No es eso lo que hace interesante la partida?Literature Literature
An autosomal dominant trait is suspected.
¿ Vas a ir a la universidad?Common crawl Common crawl
The trait is inherited in an autosomal dominant fashion from a locus on chromosome 9.
Durante una hora había estado viendo puntos frente a sus ojosLiterature Literature
Both genes are inherited in an autosomal dominant fashion, but with variable penetrance.
Sí, un chico inmoral...... es un chico que sabe que hace algo mal, pero sigue haciéndoloLiterature Literature
It is an autosomal dominant disorder resulting in retarded cartilage growth.
Mírame, Griffin-- ¡ Estoy ordeñando una vaca!Literature Literature
Figure 10-14 shows two pedigrees of autosomal dominant neurofibromatosis, type 1 (NF1) (Case 29) .
¿ Llamó alguien a un doctor?Literature Literature
Oculopharyngeal Autosomal dominant Any age As in the ocular form but with dysphagia.
Termino con los violines mágicosLiterature Literature
One autosomal dominant form (Howell-Evans) is associated with esophageal carcinoma.
Las dos opciones para las mujeres son bruja y gatita sexyLiterature Literature
Many of these patients have disease as a result of autosomal dominant STAT3 mutations.
Yo también les conozcoLiterature Literature
The scaling is usually more severe than in autosomal dominant ichthyosis (Fig. 18.6).
Allí es donde iréLiterature Literature
Most cases have shown an X-linked pattern of inheritance and a lesser number, an autosomal dominant pattern.
Todo se reduce a la propiedad intelectual e inmobiliariaLiterature Literature
This is an important factor when counseling families concerning autosomal dominant disorders.
Imaginen que es un hombreLiterature Literature
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