epilepsias mioclónicas progresivas oor Engels
epilepsias mioclónicas progresivas
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progressive myoclonic epilepsies
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Se reporta el caso de un adolescente de 17 años con retardo mental y epilepsia mioclónica progresiva degenerativa, con hallazgos en neuroimágenes de enfermedad de sustancia blanca asociado a alteraciones metabólicas, lo cual es compatible con una impresión diagnóstica de Aciduria Glutárica tipo 1; lo cual es sustentado en el paciente, por la favorable respuesta terapéutica.
What' s cooking?scielo-abstract scielo-abstract
Epilepsia Mioclónica Progresiva: Esta forma de epilepsia se caracteriza por una combinación de convulsiones mioclónicas y tónico-clónicas.
Whatever you doParaCrawl Corpus ParaCrawl Corpus
Epilepsias mioclónicas progresivas (contracciones de uno o más músculos).
You just drowse away hereParaCrawl Corpus ParaCrawl Corpus
Otro gen, el cual está ausente en personas con epilepsia mioclónica progresiva, codifica una proteína llamada cistatina B.
And what do I get in return?ParaCrawl Corpus ParaCrawl Corpus
Palabras clave: estatus epiléptico, epilepsia mioclónica progresiva, enfermedad de Lafora
Whereas, by virtue of Article # of the Protocol concerning the definition of the concept ofParaCrawl Corpus ParaCrawl Corpus
Resumen La enfermedad de Lafora es infrecuente; sin embargo, es una de las causas más comunes de epilepsia mioclónica progresiva.
Hey, at least I' ve got an apartmentParaCrawl Corpus ParaCrawl Corpus
Respecto a las crisis mioclónicas, teniendo en cuenta la ausencia de lesiones estructurales identificables en el encéfalo, se realizó un diagnóstico presuntivo de epilepsia mioclónica progresiva.
This consultation often exists at a national level but must be extended to the European levelParaCrawl Corpus ParaCrawl Corpus
La epilepsia mioclónica progresiva (PME, siglas en inglés) es un grupo de trastornos caracterizados por mioclono, convulsiones, y otros síntomas neurológicos tal como dificultad para caminar o hablar.
Me too.Don' t forget about meParaCrawl Corpus ParaCrawl Corpus
La epilepsia mioclónica progresiva de tipo Lafora es un desorden autosómico recesivo de consecuencias fatales caracterizado por la presencia de acúmulos de glucógeno poco ramificado en distintos tipos celulares, denominados cuerpos de Lafora.
Passionate woman in love with this manParaCrawl Corpus ParaCrawl Corpus
Resumen La epilepsia mioclónica progresiva (EMP) se caracteriza por la manifestación de mioclonías que afectan a músculos faciales, de la cabeza, de las extremidades torácicas y tronco que pueden presentarse de forma espontánea o ser inducidas por estímulos visuales, táctiles o auditivos.
That was a wrong decisionParaCrawl Corpus ParaCrawl Corpus
Presentamos una causa de epilepsia mioclónica progresiva, con un pronóstico ominoso y un tratamiento orientado a medidas paliativas, por lo que es importante analizar los diagnósticos diferenciales con otras entidades, a fin de establecer un pronóstico, ofrecer mejor calidad de vida, asistencia médica adecuada y brindar asesoría genética a los familiares.
It' s who gave Emma the dollParaCrawl Corpus ParaCrawl Corpus
La enfermedad de Lafora constituye una de las formas de epilepsia mioclónica progresiva más frecuente en el sur de Europa, especialmente en España: Se inicia entre los 10 y 18 años de vida, con mioclonías que pueden ser segmentarias, erráticas, de intención y asociadas frecuentemente a crisis focales del lóbulo occipital.
The two of you... can never be togetherParaCrawl Corpus ParaCrawl Corpus
La enfermedad de Lafora constituye una de las formas de epilepsia mioclónica progresiva más frecuente en el sur de Europa, especialmente en España: Se inicia entre los 10 y 18 años de vida, con mioclonías que pueden ser segmentarias, erráticas, de intención y asociadas frecuentemente a crisis focales del lóbulo occipital.
My question is, with all due respect, if they think that this is the way things should be in this country, sirParaCrawl Corpus ParaCrawl Corpus
Por ejemplo, la enfermedad de Lafora, una forma grave y progresiva de epilepsia mioclónica que comienza en la infancia, se ha relacionado con un gen que ayuda a descomponer los carbohidratos en las células cerebrales.
Clinical efficacyParaCrawl Corpus ParaCrawl Corpus
Las enfermedades como el síndrome de Kearns-Sayre, síndrome de Pearson y la oftalmoplejía progresiva externa se considera que se deben a reacomodamientos en el mtDNA a gran escala, mientras que otras enfermedades, tales como el síndrome MELAS, laneuropatía óptica hereditaria de Leber, el síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rotas (MERRF) y otras se deben a mutaciones puntuales en el mtDNA.
I' m going to need you to sit this one outParaCrawl Corpus ParaCrawl Corpus
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