Adrenoleukodystrofie oor Engels

Adrenoleukodystrofie

Vertalings in die woordeboek Nederlands - Engels

adrenoleukodystrophy

naamwoord

congenital disorder of nervous system

Voor de ziekte van Hurler, X-gebonden adrenoleukodystrofie en de ziekte van Krabbe zijn inmiddels veelbelovende resultaten gepubliceerd.
In Hurler syndrome, X-linked adrenoleukodystrophy and Krabbe disease, promising results have been reported.

voorbeelde

Wanneer ontdekten ze dat je adrenoleukodystrofie hebt?
So, when were you diagnosed with adrenoleukodystrophy?

Voor de ziekte van Hurler, X-gebonden adrenoleukodystrofie en de ziekte van Krabbe zijn inmiddels veelbelovende resultaten gepubliceerd.
In Hurler syndrome, X-linked adrenoleukodystrophy and Krabbe disease, promising results have been reported.

In 1990 begon Croda met de productie van Lorenzo-olie, een van de middelen die is gebruikt bij de behandeling van adrenoleukodystrofie.
In 1990 it developed Lorenzo's oil, a product famously used to treat adrenoleukodystrophy.

De film is gebaseerd op het waargebeurde verhaal van Augusto en Michaela Odone met hun zoon Lorenzo die leed aan de zeldzame ziekte adrenoleukodystrofie (ALD).
It is based on the true story of Augusto and Michaela Odone, two parents in a relentless search for a cure for their son Lorenzo's adrenoleukodystrophy (ALD).

Adrenoleukodystrofie.
Adrenoleukodystrophy.

Veel meer dan aan adrenoleukodystrofie.
Many more than from adrenoleukodystrophy.

Veel meer dan aan adrenoleukodystrofie
Many more than from adrenoleukodystrophy

Sindsdien zijn ook andere staten gestart met de neonatale screening op adrenoleukodystrofie (Figuur 1).
Since then other states began adrenoleukodystrophy newborn screening (Fig 1).

De familie Seeger heeft ervoor gezorgd dat in de staat New York gestart werd met het screenen van pasgeborenen op adrenoleukodystrofie.
On 30 December 2013, New York State’s newborn screening laboratory began testing babies for adrenoleukodystrophy.

Adrenoleukodystrofie kan ook leiden tot bijnierschorsinsufficiëntie [13].
Adrenoleukodystrophy can also cause adrenal insufficiency.[12]

Het team van Dr Nathalie Cartier en Patrick Aubourg (Saint Vincent de Paul Ziekenhuis, Parijs, Frankrijk) heeft twee jongetjes van 7 jaar met vroege verschijnselen van de cerebrale vorm van adrenoleukodystrofie behandeld met gentherapie.
In 2009, Drs. Nathalie Cartier and Patrick Aubourg and colleagues (Saint Vincent de Paul Hospital, Paris, France) reported the successfully treatment of two 7-year old boys with early signs of cerebral ALD using gene therapy (Cartier et al.

X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD) is een erfelijke stofwisselingsziekte die één op de 14.700 baby’s treft.
Lipotoxicity in peroxisomal metabolic disorder with a birth incidence of one in 14,700.

Naast de immunotherapie tegen kanker en de meer controversiële genetische modificatie, voert Bluebird Bio acht programma's voor gentherapie, waaronder onderzoek naar adrenoleukodystrofie ofwel ALD, een dodelijke hersenaandoening die vooral mannen en jongens treft, bèta thalassemie (een groep bloedziektes) en sikkelcelanemie. Voor geen enkele van deze aandoeningen bestaat een geneesmiddel.
In addition to cancer immunotherapy and the more controversial gene editing, Bluebird Bio has eight gene therapy programmes, including research into adrenoleukodystrophy, or ALD, a deadly brain disorder that mostly affects boys and men; beta thalassemia (a group of blood disorders); and sickle cell anaemia, none of which have a cure.

Tijdens de eerste drie jaar dat in New York State werd gescreend op adrenoleukodystrofie, zijn meer dan 700.000 pasgeboren kinderen gescreend. Dankzij deze screening op ALD konden 45 baby’s met adrenoleukodystrofie worden geïdentificeerd: 22 jongens en 23 meisjes.
During the first three years, New York State has screened over 700,000 newborns and identified 45 babies with adrenoleukodystrophy: 22 boys and 23 girls.

Vrouwen met adrenoleukodystrofie hebben een << 1% kans op het ontwikkelen van bijnierschorsinsufficiëntie of cerebrale ALD. Er is dus geen direct gezondheidsvoordeel bij een vroege diagnose voor een pasgeboren meisje met adrenoleukodystrofie.
Females with adrenoleukodystrophy have a <<1% chance for developing adrenal insufficiency or cerebral ALD, and thus there is no direct health benefit for a newborn girl with adrenoleukodystrophy since she cannot be treated with HSCT or adrenal hormone therapy.

Bij de diagnose adrenoleukodystrofie ontstaat namelijk de kans om gebruik te maken van uitgebreide familiescreening om extra familieleden die risico lopen te identificeren. Ook kunnen aanpassingen gedaan worden aan het familieleven om de gevolgen van de ziekte op te vangen.
The possibility for extended family screening to identify additional family members at risk, and adjustment of family life to deal with the consequences of the disease.

In verschillende landen zijn er aanzienlijke uitdagingen en voortdurende ethische discussies met betrekking tot de opname van adrenoleukodystrofie in de neonatale hielprikscreening voor pasgeborenen.
In different countries there are significant challenges and ongoing ethical discussions with respect to the implementation of adrenoleukodystrophy newborn screening.

In Nederland heeft de minister van Volksgezondheid opdracht gegeven om een pilotstudie te verrichten naar het toevoegen van adrenoleukodystrofie aan de landelijke neonatale hielprikscreening.
Outside the US, the Minister of Health in the Netherlands has approved the addition of adrenoleukodystrophy to the newborn screening program.

Bij adrenoleukodystrofie ontwikkelt ongeveer een derde van de jongens cerebrale ALD tussen de leeftijd van 3 en 18 jaar.
In adrenoleukodystrophy, about one third of boys will develop cerebral ALD between the age of 3 and 18 years.

Geschiedenis In 2004 stelde dr. Hugo Moser in een bijeenkomst van de Amerikaanse National Advisory Committee dat er op dat moment nog geen test bestond voor screening op adrenoleukodystrofie bij pasgeborenen.
History In 2004, at the National Advisory Committee for Newborn Screening meeting, Dr. Hugo Moser suggested adding adrenoleukodystrophy to the United States’ RUSP.

Figuur 1: Kaart met de staten in de VS die reeds screenen op adrenoleukodystrofie bij pasgeborenen (groen), staten die in 2019 zullen beginnen (oranje) en staten die bezig zijn met het treffen van voorbereidingen (blauw).
Figure 1: Map showing the states in the US that have initiated adrenoleukodystrophy newborn screening (green), states that will start in 2019 (red) and states that are mobilizing (blue).

Op basis van deze aantallen kon de incidentie van adrenoleukodystrofie bij de geboorte worden bepaald op 1 op 15.000.
Based on these numbers, the birth-incidence of adrenoleukodystrophy is 1 in 15,000.

In Nederland heeft de minister van Volksgezondheid opdracht gegeven om een pilotstudie te verrichten naar het toevoegen van adrenoleukodystrofie aan de landelijke neonatale hielprikscreening.
Outside the US, the Minister of Health in the Netherlands has approved the addition of adrenoleukodystrophy to the newborn screening program and a pilot will start in 2019.

De staat New York is op 30 december 2013 begonnen met de screening op adrenoleukodystrofie bij pasgeborenen.
The state of New York initiated screening for adrenoleukodystrophy in newborns on December 30, 2013.