phosphofructokinase deficiency oor Spaans

phosphofructokinase deficiency

Vertalings in die woordeboek Engels - Spaans

enfermedad de Tarui

Human disease

voorbeelde

Type VII, Tarui’s disease, muscle phosphofructokinase deficiency
Tipo VII (enfermedad de Tarui, carencia de fosfofructocinasa muscular)

Muscle type phosphofructokinase deficiency is an inherited glycogen storage disease.
La deficiencia en fosfofructoquinasa del músculo es una enfermedad heredativa del almacenamiento del glucógeno.

Type VII, Taruis disease, muscle phosphofructokinase deficiency
Tipo VII (enfermedad de Tarui, carencia de fosfofructocinasa muscular)

An autosomal recessive glycogen storage disease in which there is deficient expression of 6-phosphofructose 1-kinase in muscle (PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, MUSCLE TYPE) resulting in abnormal deposition of glycogen in muscle tissue.
Enfermedad autosómica recesiva por almacenamiento de glucógeno en el músculo en la cual hay una expresión deficiente de la actividad de la fosfofructoquinasa muscular, lo que produce un incremento en las concentraciones de glucosa-6-fosfato y fructosa-6-fosfato y bajas concentraciones de fructosa-1,6-difosfato en el tejido muscular.

Diseases in which enzymes of glycolysis (eg, pyruvate kinase) are deficient are mainly seen as hemolytic anemias or, if the defect affects skeletal muscle (eg, phosphofructokinase), as fatigue.
Las enfermedades en las cuales hay deficiencia de las enzimas de la glucólisis (p. ej., piruvato cinasa) se observan sobre todo como anemias hemolíticas o, si el defecto afecta el músculo estriado (p. ej., fosfofructocinasa), como fatiga.