Mosaicismo somático oor Engels

Mosaicismo somático

Vertalings in die woordeboek Spaans - Engels

Somatic mosaicism

variegation

naamwoord

mosaicismo somático

Vertalings in die woordeboek Spaans - Engels

somatic mosaicism

voorbeelde

Mosaicismo somático: mosaicismo que ocurre sólo en células somáticas.
Somatic mosaicism: Mosaicism occurring only in somatic cells.

Se demuestra un mosaicismo somático en la miopatía nemalínica relacionada con TPM2 con estructuras en casquete.
Somatic mosaicism is demonstrated in TPM2 -related nemaline myopathy with cap structures.

El mosaicismo somático revertiente es un evento de recombinación rara en la que hay una corrección espontánea de un alelo mutante patógeno .
Revertant somatic mosaicism is a rare recombination event in which there is a spontaneous correction of a mutant, pathogenic allele.

Esta condición se llama mosaicismo somático.
This condition is called somatic mosaicism.

Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal.
Authors defend that it is probably caused by a somatic mosaicism of a lethal dominant gene.

La diferencia entre quimerismo y mosaicismo somático es que en una quimera no solo uno, sino muchos genes son diferentes.
The difference between this and somatic mosaicism is that in chimerism, lots of genes are different instead of just the one.

El mosaicismo se puede deber a errores mitóticos durante la separación del óvulo fecundado o en las células somáticas.
Mosaicism can result from mitotic errors during the cleavage of the fertilized ovum or in somatic cells.

Aproximadamente 10 % de los niños con retinoblastoma presentan mosaicismo genético somático, que dificulta la orientación genética.
Approximately 10% of children with retinoblastoma have somatic genetic mosaicism, which contributes to the difficulty of genetic counseling.

Aproximadamente 10% de los niños con retinoblastoma presentan mosaicismo genético somático, que contribuye a la dificultad de la orientación genética.
Approximately 10% of children with retinoblastoma have somatic genetic mosaicism, which contributes to the difficulty of genetic counseling.

Debido a esto, muchas de las condiciones ligadas al cromosoma X que causan enfermedades de la piel aparecen en las mujeres solo en parte de su cuerpo, en líneas y rayas, al igual que el patrón de nevus epidérmicos, debido al mosaicismo somático discutido en una nota anterior.
Because of this, many of the X-linked conditions causing skin diseases show up in women only on part of their body, in lines and streaks, like the pattern in epidermal nevi due to somatic mosaicism discussed in an earlier footnote.

En casos de mosaicismo somático o anomalías citogenéticas, es posible que las mutaciones no se detecten con facilidad y pueden ser necesarias técnicas más exhaustivas, como la cariotipificación, la amplificación múltiple dependiente de la ligasa con sonda, hibridación fluorescente in situ y un análisis de metilación del activador de RB1.
In cases of somatic mosaicism or cytogenetic abnormalities, the mutations may not be easily detected, and more exhaustive techniques such as karyotyping, multiplex ligation-dependent probe amplification, fluorescence in situ hybridization, and methylation analysis of the RB1 promoter may be needed.

Ello también tiene como resultado el mosaicismo entre dos tipos celulares somáticos.
Mosaicism involving two somatic cell types also results from this.

Es un ejemplo de mosaicismo, en el cual la enfermedad localizada resulta de una mutación somática post-cigótica en el gen de la Neurofibromatosis tipo 1, pudiendo afectar tanto la línea celular somática como gonadal. Es una enfermedad sub-diagnosticada, debido a que la mayoría de los pacientes con Neurofibromatosis segmentaria son asintomáticos o tienen pocos signos clínicos por lo cual la enfermedad puede pasar inadvertida, incluso para el paciente.
It is an example of mosaicism. It occurs as a result of a postzygotic mutation in the Neurofibromatosis type 1 gene. Both somatic and gonadal cells can be affected.As most patients are asymptomatic or have few clinical signs, it can go unnoticed, even for the patient, so it is an underdiagnosed disease.