autosomal dominant oor Noorse Bokmål

autosomal dominant

Vertalings in die woordeboek Engels - Noorse Bokmål

Autosomal dominant

mode of inheritance

Soortgelyke frases

autosomal dominant cerebellar ataxia
spinocerebellar ataksi

voorbeelde

Inheritance can be autosomal dominant or autosomal recessive.
Arvegangen kan være autosomalt recessiv eller dominant.

ED can be classified by inheritance (autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked) or by which structures are involved (hair, teeth, nails and/or sweat glands).
ED kan klassifiseres enten ved arv (autosomalt dominant, autosomalt recessiv, og X-bundet) eller ved hvilke vev som er involvert (hår, tenner, negler, og/eller svettekjertler).

Diagnosis is usually by clinical observation, often with the assistance of family medical histories so that it can be determined whether transmission is autosomal dominant or recessive.
Diagnose skjer vanligvis ved klinisk observasjon, ofte med hjelp av familiens medisinsk historikk slik at det kan fastslås hvor vidt videreføring er autosomalt dominant eller recessiv.

Most of autosomal dominant familial AD can be attributed to mutations in one of three genes: those encoding amyloid precursor protein (APP) and presenilins 1 and 2.
De fleste tilfeller av autosomal, dominant, familiær Alzheimers kan tilskrives mutasjoner i ett av tre gener: amyloid forløperprotein (APP) og preseniliner 1 og 2.

Around 0.1% of the cases are familial forms of autosomal (not sex-linked) dominant inheritance, which have an onset before age 65.
Den andre ytterligheten er familiære former for autosomal-dominant arv, som vanligvis har en debut før fylte 65 år.

Mutations linked to autosomal dominant familial Alzheimer’s disease are known in chromosomes 21, 14 and 1.
Mutasjoner knyttet til familiær Alzheimers sykdom med tilnærmet autosomalt dominant arvemønster finnes på henholdvis kromosom 21, 14 og 1.

Since the disease has autosomal dominant inheritance, 50 % of these children will inherit the condition.
Siden sykdommen har autosomalt dominant arvegang, vil 50 % av barna arve den.

The Thomson Myotonia (Thomsen) – autosomal dominant type of disease that is passed from one parent.
Thomson Myotonia (Thomsen) - Autosomal dominant type sykdom som er overført fra en forelder.

If the initial digit is 1, the trait is autosomal dominant; if 2, autosomal recessive; if 3, X-linked.
Hvis det første sifferet er 1, er egenskapen ansett som autosomal dominant, hvis 2, autosomal recessiv, hvis 3, X-bundet.

If the initial digit is 1, the trait is deemed autosomal dominant; if 2, autosomal recessive; if 3, X-linked.
Hvis det første sifferet er 1, er egenskapen ansett som autosomal dominant, hvis 2, autosomal recessiv, hvis 3, X-bundet.

Most of autosomal dominant familial AD can be attributed to mutations in one of three genes: amyloid precursor protein (APP) and presenilins 1 and 2.
De fleste tilfeller av autosomal, dominant, familiær Alzheimers kan tilskrives mutasjoner i ett av tre gener: amyloid forløperprotein (APP) og preseniliner 1 og 2.

ED can be classified by inheritance (autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked) or by which structures are involved (hair, teeth, nails, and/or sweat glands).
ED kan klassifiseres enten ved arv (autosomalt dominant, autosomalt recessiv, og X-bundet) eller ved hvilke vev som er involvert (hår, tenner, negler, og/eller svettekjertler).

Dental abnormalities in a 5-year-old girl from north Sweden family who suffered from various symptoms of autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) a) Intraoral view.
Abnormalitet i tennene på en 5 år gammel, nord-svensk jente som led av forskjellige symptomer av autosomal dominant hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) a) Intraoralt innsyn.

Diagnosis is usually by clinical observation often with the assistance of family medical histories so that it can be determined whether transmission is autosomal dominant or recessive.
Diagnose skjer vanligvis ved klinisk observasjon, ofte med hjelp av familiens medisinsk historikk slik at det kan fastslås hvor vidt videreføring er autosomalt dominant eller recessiv.

It is inherited as an autosomal dominant disease (which means that it is not linked to gender and that at least one parent must show symptoms of the disease).
Arvegangen er autosomalt dominant. Dette betyr at det ikke er koblet til kjønn, og at minst en av foreldrene må ha symptomer på sykdommen.

The condition follows an autosomal dominant pattern. This means that only one parent needs to possess the mutated gene in order to pass it onto his or her child.
Tilstanden følger et autosomalt dominant mønster, som betyr at bare én av foreldrene må ha det muterte genet for å overføre det til barnet sitt.

The condition is autosomal dominant and caused by a mutation in the TRPS1 gene, which codes a gene-regulating protein involved in development of hair and modulation of chondrocytes.
Tilstanden arves autosomalt dominant og skyldes mutasjon i TRPS1-genet, som koder for et genregulerende protein av betydning for utviklingen av hår og modulering av kondrocytter.

A detailed evaluation of the family history should also be performed; since the disease is autosomal dominant, other family members are likely to exhibit at least some symptoms of the disease.
Det bør gjøres en detaljert gjennomgang av familiehistorien, siden sykdommen er arvelig. Det er sannsynlig at andre familiemedlemmer har noen av symptomene på PAPA syndrom.

When familial adenomatous polyposis results from mutations in the APC gene, it is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder.
Når familiær adenomatøs polypose resultater fra mutasjoner i APC genet, det er arvelig i en autosomalt dominant mønster, som betyr ett eksemplar av den endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake sykdommen.

Drug induced liver injury has been observed in clinical trials investigating a different potential indication (autosomal dominant polycystic kidney disease) with long-term use of tolvaptan at higher doses than for the approved indication (see section 4.8).
Legemiddelindusert leverskade er observert i kliniske studier der man undersøker en annen potensiell indikasjon (autosomal dominant polycystisk nyresykdom) ved langvarig bruk av tolvaptan ved høyere doser enn for den godkjente indikasjonen (se pkt.

Most cases of OI are caused by mutations in one of two genes, COL1A1 and COL1A2, encoding the alpha chains of type 1 collagen, the major protein of the bone extracellular matrix, and have autosomal dominant inheritance.
I de fleste tilfeller skyldes OI mutasjoner i ett av to gener, COL1A1 og COL1A2, som koder for kjedene i kollagen type 1, hovedproteinet i beinvevets ekstracellulære matriks, og arvegangen er autosomal dominant.

The vast majority of cases of Alzheimer's disease are sporadic, meaning that they are not genetically inherited although some genes may act as risk factors. On the other hand, around 0.1% of the cases are familial forms of autosomal dominant (not sex-linked) inheritance, which usually have an onset before age 65.[74] This form of the disease is known as Early onset familial Alzheimer's disease.
De aller fleste tilfeller av Alzheimers sykdom opptrer sporadisk, noe som betyr at sykdommen ikke er arvelig, selv om forekomsten av bestemte gener gir risiko for å utvikle sykdommen. Den andre ytterligheten er familiære former for autosomal-dominant arv, som vanligvis har en debut før fylte 65 år. Forekomsten av denne formen for Alzheimers sykdom er 0,1 prosent.[70]