Gangliosidosis oor Spaans

Gangliosidosis

Vertalings in die woordeboek Engels - Spaans

Gangliosidosis

gangliosidosis

naamwoord

(medicine) A disorder caused by the accumulation of gangliosides.

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Gangliosidosis

Human disease

gangliosidosis

esfingolipidosis

voorbeelde

Corneal opacification: Lowe disease, infantile GM1 gangliosidosis; later, the mucopolysaccharidoses 4.
Opacificación corneal: enfermedad de Lowe, gangliosidosis GM1 de la lactancia: más tarde, las mucopolisacaridosis.

Rarely Mongolian spots are associated with Hurler syndrome or GM1 gangliosidosis type 1.
En raros casos las manchas mongólicas se asocian al síndrome de Hurler o gangliosidosis GM1 de tipo 1.

Frequently, GM1 gangliosidosis, described above, is also classified with the mucolipidoses.
A menudo la gangliosidosis GM1, descrita con anterioridad, se clasifica también con las mucolipidosis.

Gangliosidosis GM1 is due a deficiency of lysosomal acid beta-galactosidase which gives sphingolipids (GM1) accumulation.
La gangliosidosis GM1 es ocasionada por deficiencia en la actividad catalítica de la enzima lisosomal beta-galacto-sidasa, dando origen a la acumulación del esfingolípido conocido como gangliósido GM1.

Hypotonia may be the only initial feature of generalized GM, gangliosidosis (see Chapter 5 ) .
La hipotonía puede constituir la única manifestación inicial de la gangliosidosis GM1 generalizada (véase capítulo 5).

Tay-Sachs disease (GM2 gangliosidosis) and variants such as Sandhoff disease 2.
Enfermedad de Tay-Sachs (gangliosidosis GM2) y variantes como la enfermedad de Sandhoff.

Currently only supportive therapy is available for patients with GM1 gangliosidosis.
El único tratamiento disponible en la actualidad para los pacientes con gangliosidosis GM1 es de soporte.

Corneal deposits may develop in patients with GM1 (generalized) gangliosidosis (see Chapter 86.4).
Pueden aparecer depósitos corneales en pacientes con gangliosidosis GM1 (generalizada) (v. cap. 86.4).

Any child with an apparent “spinocerebellar degeneration” may have juvenile GM, gangliosidosis.
Todo niño con una aparente «degeneración espinocerebelosa» puede tener una gangliosidosis juvenil GM2.

There is no specific treatment for either form of GM1 gangliosidosis.
No existe tratamiento específico para ninguna de las dos formas de gangliosidosis GM1.

Similar criteria enable one to rule out GM1 gangliosidosis.
Criterios semejantes permiten descartar la gangliosidosis GM1.

The juvenile-onset form of GM1 gangliosidosis is clinically distinct, with a variable age at onset.
La forma de inicio juvenil de gangliosidosis GM1 es clínicamente diferente, con una edad de inicio variable.

Juvenile GM1 gangliosidosis as a cause of regression in neurodevelopment: a case report
Gangliosidosis gml juvenil como causa de regresión en el neurodesarrollo: reporte de caso

GM1 gangliosidosis type 1, Niewmann-Pick A and Niewmann-Pick C
GM1 gangliosidosis tipo 1, Niemann-Pick A y Niemann-Pick C

Sandhoff Disease; Gangliosidosis G(M2), Type II; G(M2) Gangliosidosis, Type II; Hexosaminidase A and B Deficiency Disease
Enfermedad De Sandhoff; Gangliosidosis G(M2) Tipo II; Enfermedad por Deficiencia de Hexosaminidasa A y B

Note: You may also find Tay-Sachs disease referred to as a lysosomal storage disease or a GM2-gangliosidosis because the disease involves a lysosomal enzyme and the buildup of GM2 ganglioside.
La enfermedad de Tay-Sachs también es conocida como enfermedad de almacenamiento lisosomal o gangliosidosis GM2 porque la enzima deficiente en esta enfermedad se localiza en las estructuras celulares llamadas lisosomos y la sustancia acumulada es el gangliósido GM2.

Forty-two participants are infants or juveniles who have a gangliosidosis disease; 10 are adults with the late-onset form of disease.
Cuarenta y dos participantes son bebés o jóvenes que tienen una enfermedad de gangliosidosis; 10 son adultos con una forma tardía de la enfermedad.

GM2 gangliosidosis - Tay-Sachs; Lysosomal storage disease - Tay-Sachs disease Causes
Gangliosidosis GM2 - Tay-Sachs; Enfermedad por depósito lisosomal - enfermedad de Tay-Sachs Causas

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GM2 gangliosidosis diseases include Tay-Sachs disease and Sandhoff disease.
Las enfermedades de gangliosidosis GM2 incluyen la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de gangliosidosis:

Participants must have a documented gangliosidosis disease.
Los participantes deben tener una enfermedad de gangliosidosis documentada.

GM1-Gangliosidosis in Huskies is an inherited autosomal recessive trait. This means that a dog can be clear (homozygous normal), affected, or a carrier (heterozygous).
Esto significa que un perro puede ser genéticamente libre (también llamado homocigoto normal), portador (heterocigoto) o afectado (porta dos copias del gen defectuoso).

Gangliosidosis (deletion/duplication analysis on GM2A gene) + info
Gangliosidosis (deleciones/duplicaciones en el gen GM2A) + info

If there are many spots, or a spot covers a large area, it may be a sign of an underlying disorder, such as a metabolism problem called GM1 gangliosidosis type 1.
En casos en los que hay muchas manchas, o una sola mancha que cubre una zona amplia, esto puede ser una señal de un trastorno subyacente (afección que lo causa), como un problema del metabolismo llamado Gangliosidosis tipo I GM1.

Individuals who do not make this enzyme cannot break down or degrade a different substance called GM2 ganglioside (Tay-Sachs disease is also known as GM2-gangliosidosis) so it accumulates in all cells and tissues of the body, but particularly the brain, leading to damage.
Las personas que no producen esta enzima no pueden descomponer o degradar una sustancia diferente llamada gangliósido GM2 (la enfermedad de Tay-Sachs se conoce también como gangliosidosis GM2), por lo que esta se acumula en todas las células y tejidos del cuerpo, pero especialmente en el cerebro, lo que provoca daño.