blepharophimosis oor Italiaans

blepharophimosis

naamwoord

A condition involving bilateral ptosis with reduced eyelid size, vertically and horizontally, a flat nasal bridge, and hypoplastic orbital rim.

Vertalings in die woordeboek Engels - Italiaans

Blefarofimosi

Human disease

voorbeelde

Recently, it has been published that mutations in the SMARCA2 gene that clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability, with the distinctive trait of blepharophimosis (PMID: 32694869).
Recentemente, è stato pubblicato che mutazioni nel gene SMARCA2 che si raggruppano al di fuori del dominio dell'elicasi causano una nuova sindrome riconoscibile con disabilità intellettiva e con il tratto distintivo della blefarofimosi (PMID: 32694869).