lysosomal storage disease oor Nederlands

lysosomal storage disease

Vertalings in die woordeboek Engels - Nederlands

Lysosomale stapelingsziekte

inherited metabolic disorder that involve an abnormal accumulation of substances inside the lysosome resulting from defects in lysosomal function

voorbeelde

Pharmaceuticals and pharmaceutical preparations for the treatment of lysosomal storage diseases
Farmaceutische producten en farmaceutische preparaten voor de behandeling van lysosomale stapelingsziekten

Pharmaceutical preparations, namely pharmaceutical for use in treatment of lysosomal storage diseases and disorders
Farmaceutische producten, te weten farmaceutische producten voor de behandeling van lysosomale stapelingsziekten en -aandoeningen

Pharmaceuticals for use in the treatment of lysosomal storage disease
Farmaceutische producten voor de behandeling van lysosomale stapelingsziekten

Within recent years increased knowledge on the basic pathophysiological mechanisms of lysosomal storage diseases has resulted in improved diagnostics as well as new treatment strategies for some of the disorders.
In de afgelopen decennia is enorme vooruitgang geboekt in de kennis over de pathofysiologie van lysosomale stapelingsziekten, resulterend in sterk verbeterde diagnostische mogelijkheden en, voor een aantal van de ziekten, behandeling.

Enlargement of the spleen or liver frequently becomes less apparent with time, in contrast to the progression of other lysosomal storage diseases such as Niemann–Pick disease, Types A and B or Gaucher disease.
Na verloop van tijd wordt de vergroting van de milt en/of de lever vaak minder duidelijk, in tegenstelling tot bij de progressie van andere lysosomale stapelingsziekten als de ziekte van Niemann-Pick type A en B of de ziekte van Gaucher.

Pharmaceuticals for use in the prevention and treatment of human diseases, namely pulmonary diseases, lysosomal storage disorders, central nervous system disorders, including diseases of the brain and eyes, and gene therapy
Farmaceutische producten voor de preventie en behandeling van menselijke ziektes, te weten longziektes, aandoeningen betreffende de lysosomale opslag, aandoeningen aan het centrale zenuwstelsel, waaronder aandoeningen aan hersenen en ogen, en gentherapie

Niemann-Pick disease type C is a rare lysosomal storage disorder resulting in a progressive neurodegenerative disease characterized by ataxia, dysarthria, dysphagia, cognitive decline and vertical gaze palsy.
NPC kan leiden tot een progressief neurologisch beeld met ataxie, dysartrie, dysfagie, progressieve cognitieve achteruitgang (dementie) en verticale blikparese.

Pompe disease is a rare lysosomal storage disorder for which until recently no treatment was available.
De ziekte van Pompe is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte waarvoor lange tijd geen behandeling beschikbaar was.

Types A and B Niemann-Pick disease (npd) are rare lysosomal storage disorders that result from the deficient activity of acid sphingomyelinase (asm).
De ziekte van Niemann-Pick (npd) is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte die berust op een deficiënte activiteit van het enzym sfingomyelinase (asm).

Gaucher disease is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder, due to a deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase.
De ziekte van Gaucher is een zeldzame autosomaal recessief erfelijke lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door deficiëntie van het lysosomale enzym glucocerebrosidase.

It belongs to the category of lysosomal storage diseases and is often lethal and devastating to patients, and their families.
Het behoort tot de categorie van lysosomal opslagziekten en is vaak dodelijk en verwoestend aan patiënten, en hun families.

Batten's disease and lysosomal storage diseases are relatively new areas for us, although we have been working with rare diseases for many years.
De ziekte van de lat en de lysosomal opslagziekten zijn vrij nieuwe gebieden voor ons, hoewel wij met zeldzame ziekten vele jaren hebben gewerkt.

Using this toolkit, he has developed diagnostic agents that can be used in a variety of disorders, from haematological cancers to lysosomal storage diseases.
Met deze gereedschapskist heeft hij verschillende diagnostische agens ontwikkeld die van toepassing zijn in uiteenlopende ziektes, van hematologische kankers tot lysosomale stapelingsziektes.

Enlargement of the spleen and/or liver frequently becomes less apparent with time, in contrast to the progression of other lysosomal storage diseases such as Niemann–Pick disease, Types A and B or Gaucher disease.
Na verloop van tijd wordt de vergroting van de milt en/of de lever vaak minder duidelijk, in tegenstelling tot bij de progressie van andere lysosomale stapelingsziekten als de ziekte van Niemann-Pick type A en B of de ziekte van Gaucher.

Niemann–Pick type C is a lysosomal storage disease associated with mutations in NPC1 and NPC2 genes. Niemann–Pick type C affects an estimated 1:150,000 people.[1] Approximately 50% of cases present before 10 years of age, but manifestations may first be recognized as late as the sixth decade.
Niemann-Pick type C komt voor bij naar schatting 1 op de 120.000 mensen.[1] In ongeveer 50% van de gevallen manifesteert de ziekte zich voor de leeftijd van 10 jaar, maar verschijnselen kunnen ook pas voor het eerst op de leeftijd van 50–60 jaar worden opgemerkt.

Fabry Disease is a glycosphingolipid storage disorder that is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme-galactosidase A, resulting in accumulation of globotriaosylceramide (also referred to as Gb# or CTH), the glycosphingolipid substrate for this enzyme
De ziekte van Fabry is een stoornis van de opslag van glycosfingolipiden, veroorzaakt door een gebrekkige activiteit van het lysosomale enzym-galactosidase A, die er toe leidt dat globotriaosylceramide (ook wel aangeduid als Gb# of CTH), het glycosfingolipide substraat voor dit enzym, zich ophoopt

Pompe disease is a so-called lysosomal storage disorder.
De ziekte van Pompe is een zogenaamde lysosomale stapelingsziekte.

Treatments are being developed for lysosomal storage disorders, a rare form of cancer, and a genetic cardiovascular disease known as familial hypercholesterolemia (FH).
Bij Genzyme ontwikkelt men behandelingen voor erfelijke stofwisselingsziekten (in het bijzonder lysosomale stapelingsziekten), kanker, chronische nierziekten, transplantatie, artrose en familiaire hypercholesterolemie.

The disease is caused by improper storage of energy in elements of cells (lysosomes).
De ziekte wordt veroorzaakt door een onjuiste opslag van energie in onderdelen van cellen (lysosomen).

We have long been known for our expertise in rare diseases, including the class of genetic disorders known as lysosomal storage disorders (LSDs).
Sanofi Genzyme staat bekend om haar expertise op het gebied van zeldzame ziekten, waaronder genetische aandoeningen zoals lysosomale stapelingsziekten (LSD).

For example, most medicines that treat lysosomal storage disorders (LSDs) are infusions that can’t treat the iterations of these diseases that affect the central nervous system.
Bijvoorbeeld, de meeste geneesmiddelen die lysosomale stapelingsziekten (LSD's) behandelen worden toegediend via een infuus. Deze toedieningsvorm kan de uitingen van die ziekten, die het centrale zenuwstelsel beïnvloeden, niet behandelen omdat ze die niet kan bereiken.