enfermedad autosómica dominante oor Engels

enfermedad autosómica dominante

Vertalings in die woordeboek Spaans - Engels

autosomal dominant disease

naamwoord

genetic disease characterized by the presence of one disease-associated mutation of a gene which is sufficient to cause the disease

voorbeelde

Un segundo ejemplo se refiere a otra enfermedad autosómica dominante, la porfiria variegada.
A second example involves another human autosomal dominant disorder, porphyria variegata.

Este factor es importante al aconsejar a las familias en relación con las enfermedades autosómicas dominantes.
This is an important factor when counseling families concerning autosomal dominant disorders.

Este clan ilustra una enfermedad autosómica dominante que ha afectado tanto a hombres como a mujeres.
This kindred illustrates an autosomal dominant disease that has affected both males and females.

La característica distintiva de la enfermedad autosómica dominante es la expresividad variable.
The hallmark of autosomal dominant disease is the variable expressivity.

Es una enfermedad autosómica dominante que afecta a 1 de cada 20.000 personas, aproximadamente.
It is an autosomal dominant disease affecting about 1 in 20,000 individuals.

Por ejemplo, se ha caracterizado el gen causal de la poliquistosis renal, una enfermedad autosómica dominante.
For example, the causal gene for polycystic kidney disorder, an autosomal dominant disease, has been characterized.

Es una enfermedad autosómica dominante y se caracteriza por fracturas múltiples.
This is an autosomal-dominant disease and is characterized by the patient with multiple fractures.

Esto se denomina expresión variable y es una característica de muchas enfermedades autosómicas dominantes.
This is termed variable expression and is a characteristic of many autosomal dominant disorders.

La OI clásica (Tipos Sillence I-IV) es una enfermedad autosómica dominante, como la OI tipo V.
Classical OI (Sillence types I-IV) is an autosomal dominant disorder, as is type V OI.

Se trata de una enfermedad autosómica dominante.
It is an autosomal dominant disease.

NF1 es una enfermedad autosómica dominante común causada por mutaciones del gene NF1.
NF1 is a common autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene.

Se trata principalmente de una enfermedad autosómica dominante compuesta por al menos 7 tipos genéticos.
It is primarily an autosomal dominant disorder composed of at least 7 genetic types.

Los quistes visibles en la ecografía son más indicativos de la enfermedad autosómica dominante.
Sonographically resolvable cysts are more suggestive of autosomal dominant disease.

El síndrome de Brugada es una enfermedad autosómica dominante esporádica que afecta los canales de sodio de los miocardiocitos.
Brugada syndrome is a sporadic autosomal dominant genetic disease that affects cardiac sodium channels.

Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante.
Only one mutated copy of the gene will be necessary for a person to be affected by an autosomal dominant disorder.

La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa.
Achondroplasia is the most common skeletal dysplasia, mainly affecting tubular bones, vertebrae and skull.

El AEH (una enfermedad autosómica dominante) está causada por la ausencia o la disfunción del inhibidor de la esterasa C
HAE (an autosomal dominant disease) is caused by an absence or dysfunction of C#-esterase-inhibitor

El gen SesB es homólogo del gen ANT1 humano, que está mutado en la enfermedad autosómica dominante de la oftalmoplejía progresiva externa.
Sesb is homologous to the human ANT1 gene, which is mutated in the autosomal dominant condition progressive external ophthalmoplegia.

Enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por telangiectasias múltiples en piel de la cara, manos y pies, y mucosas, especialmente de boca y tubo digestivo.
Autosomal dominant disorder characterized by multiple telangiectases on the skin and mucous membranes. Internal organs may also be affected.

Variaciones en la región de inicio del miR-96 maduro se ha asociado a una enfermedad autosòmica dominante de progresiva perdida de audición en humanos y ratones.
Variation within the seed region of mature miR-96 has been associated with autosomal dominant, progressive hearing loss in humans and mice.

La enfermedad de Darier, también conocida como enfermedad de Darier-White, Disqueratosis Folicular o Queratosis Folicular es una enfermedad autosómica dominante descrita por el dermatólogo francés Ferdinand-Jean Darier.
Darier's disease (DAR), also known as Darier disease, Darier–White disease, Dyskeratosis follicularis, and Keratosis follicularis, is an autosomal dominant disorder discovered by French dermatologist Ferdinand-Jean Darier.

Se supone que queda subsumido en parte en el riesgo de enfermedades autosómicas dominantes y de enfermedades ligadas al cromosoma X y en parte en el riesgo de anomalías congénitas.
Assumed to be subsumed partly under the risk of autosomal dominant and X-linked diseases and partly under that of congenital abnormalities.

Síndrome de Marfan El síndrome de Marfan es otro ejemplo de enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Marfan Syndrome Marfan syndrome is another example of a condition inherited in an autosomal dominant manner.

La HHF es una enfermedad genética autosómica dominante rara que tiene una elevada penetrancia (casi del 100%).
page 86 page 87 FHH is a very rare autosomal dominant genetic disorder that has a high penetrance (nearly 100%).

Se trata de una enfermedad autosómica co dominante asociada con niveles de colesterol HDL <5 mg/dl.
Tangier Disease This is an autosomal co-dominant disease associated with levels of HDL cholesterol <5 mg/dL.