Klinischer Molekulargenetiker oor Engels

Klinischer Molekulargenetiker

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clinical molecular geneticist

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Klinisches Bild, Molekulargenetik, Diagnosekriterien, Differenzialdiagnose, Tumorrisiko, Früherkennungsmaßnahmen und Therapiebesonderheiten werden dargestellt.
This article reviews the clinical characteristics, genetics, diagnostic criteria, differential diagnosis, tumour risk, surveillance programmes, and distinct therapeutic aspects.

Bereitstellung von Informationen per Telefon oder über weltweite Computernetze auf konkrete Anfrage von Endnutzern in Bezug auf wissenschaftliche Forschung, insbesondere im Bereich klinische Genetik, Molekulargenetik und Zytogenetik
Providing information relating to scientific research, in particular in the field of clinical genetics, molecular genetics and cytogenetics at the specific request of end users by means of telephone or global networks

In diesem Kapitel wird der jetzige Stand der Molekulargenetik, Elektrophysiologie und klinischen, genotypbezogenen Untersuchungen dargestellt.
This paper discusses the current data on molecular genetics and genotype-phenotype correlations and the implications for diagnosis and treatment.

Diese Arbeit dient zum besseren Verständnis der Komplexität der HHT-Erkrankung, wobei anhand einer Übersicht zur aktuellen Literatur vor allem ein Schwerpunkt auf die klinischen Manifestationsformen, die Molekulargenetik und die Diagnosemöglichkeiten gelegt werden soll.
The emphasis of this paper is mainly on the clinical manifestation, molecular genetics and diagnosis of HHT, taking account of current literature on HHT in order to better understand the complexity of the disease.

Die vorliegende Arbeit gibt einen Überblick über die klinische Genetik, die Zytogenetik und die Molekulargenetik des Aderhautmelanoms, schildert neuere Forschungsergebnisse in diesen Teilbereichen und beschreibt die Auswirkungen in der Betreuung ophthalmo-onkologischer Patienten.
The objective of this work is to provide an overview on our current understanding of clinical genetics, cyto- and molecular genetics, to explain recent research in this field and to describe how recent findings have already begun to change the treatment of uveal melanoma patients.

Zur beschleunigten Aufdeckung physiopathologischer Mechanismen, die zur Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen, und zur Übertragung dieser Ergebnisse auf Vorbeugung und Behandlung sind fachübergreifende Forschungen durch die Verknüpfung der Fachkenntnis von Ärzten und Wissenschaftlern mit verschiedenem Hintergrund in Grundlagen- und klinischer Herz-Kreislauf-Forschung und Molekulargenetik zu fördern.
In order to accelerate the pace of unravelling the physiopathological mechanisms leading to cardiovascular disease development and translate these findings into prevention and treatments, multidisciplinary research will be stimulated by combining the expertise of physicians and scientists with different backgrounds in basic and clinical cardiovascular research and in molecular genetics.

Zur beschleunigten Aufdeckung pathophysiologischer Mechanismen, die zur Entstehung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen, insbesondere Arteriosklerose und Bluthochdruck, und zur Übertragung dieser Ergebnisse auf Vorbeugung und Behandlung sind fachübergreifende Forschungen durch die Verknüpfung der Fachkenntnis von Ärzten und Wissenschaftlern mit verschiedenem Hintergrund in Grundlagen- und klinischer Herz-Kreislauf-Forschung und Molekulargenetik zu fördern.
In order to accelerate the pace of unravelling the physiopathological mechanisms leading to cardiovascular disease development, in particular arteriosclerosis and hypertensive disorders, and translate these findings into prevention and treatments, multidisciplinary research will be stimulated by combining the expertise of physicians and scientists with different backgrounds in basic and clinical cardiovascular research and in molecular genetics.

Stattdessen ging der Nachwuchsgruppenleiter am Institut für klinische Molekulargenetik und Tumorbiologie des Helmholtz Zentrums München zum Beginn seiner Forschungsarbeit zwei Fragen nach: Wie wird im Knochenmark das Blut gebildet und wie läuft die eigentliche Knochenbildung ab?
Instead, at the beginning of his research, the junior research group leader at the Institute for Clinical Molecular Genetics and Tumor Biology of the Helmholtz Center Munich posed two specific questions: How is blood formed in the bone marrow, and how does bone formation actually take place?

Das Forschungsprogramm des Instituts umfasst Themen aus der klinischen Genetik und Molekulargenetik.
Our institute is involved in a rich research program covering topics in clinical genetics, cytogenetics and molecular genetics.

In seinen Arbeiten verbindet er Methoden und Kenntnisse der Molekulargenetik, der klinischen Genetik und der Bioinformatik.
In his work he combines methods and insights from molecular genetics, clinical genetics and bioinformatics.

Das Research-Training Programm vermittelt diese Kenntnisse einschließlich der folgenden Themengebiete: Molekulargenetik, genetische Epidemiologie, klinische Epidemiologie, öffentliche Gesundheit, Beurteilung neuer Gesundheitstechnologien, Biostatistik, Erforschung der Gesundheitsvorsorge und des gesundheitsbewussten Verhaltens.
To investigate the potential for genome-based applications in healthcare practice, researchers need to understand the full spectrum of genomic disciplines, which are covered in the programme: including molecular genetics, genetic epidemiology, clinical epidemiology, public health, health technology assessment, biostatistics, prevention and health behaviour research.

Die Einrichtung zahlreicher neuer Forschungsgruppen in der Neuropathologie, der molekularen und der klinischen Neuroonkologie sowie der Molekulargenetik, bildgebenden Diagnostik und Radioonkologie haben es dem Universitätsklinikum Heidelberg, dem DKFZ und dem NCT ermöglicht, eine kritische Masse zu erreichen und die Neuroonkologie als einen prototypischen, interdisziplinären Profilbereich zu etablieren.
The combination of new chairs and young investigators in neuropathology, molecular and clinical neurooncology, as well as research units in molecular genetics, neuroimaging, and radiation oncology, has enabled the Heidelberg University Hospital, the DKFZ and the NCT to assemble a critical mass and install neurooncology as a prototypical interdisciplinary profile area.

Die Universität verfügt über ein "Anatomietheater", ein Anatomielabor für Kadaver, Laboratorien für Histologie, Mikrobiologie, Molekulargenetik und Biochemie sowie das Zentrum für "klinische Fähigkeiten".
The university features "anatomy theatre", anatomy laboratory for cadavers, laboratories for teaching histology, microbiology, molecular genetics and biochemistry and the center of “clinical skills”.

Für diese Patienten wurden diverse klinische und biologische Parameter erfasst (Alter, Komorbidität, Therapiemodalität, ELN-Risikogruppe, Zyto- und Molekulargenetik).
Patients were subdivided according to age, comorbidity, kind of therapy, ELN-risk group, cytogenetic and molecular characteristics. Survival analysis was performed accordingly.

Diese klinisch hochrelevante Gruppe kann bis heute weder anhand der Morphologie noch anhand der Molekulargenetik von den nicht-rezidivierenden Meningeomen eindeutig abgegrenzt werden.
To date, this clinically high relevant subgroup of recurrent meningioma cannot be differentiated from non-recurrent meningiomas by either morphological characteristics or molecular genetic features.

Einerseits sind die klinischen Untersuchungstechniken erheblich verbessert worden (u.a. multifokales ERG, Autofluoreszenz), andererseits hat die Entwicklung der Molekulargenetik in den letzten Monaten in rascher Folge neue Gene aufdecken können.
On one hand, new clinical examination methods have been developed (e.g. multifocal ERG, autofluorescence). On the other hand, the marked progression of molecular genetic knowledge has led to the determination of several new genes in recent months.

Multiplex-PCR hilft im simultanen Befund von mehrfachen Mikroorganismen (besonders die, die möglicherweise die identischen oder ähnlichen klinischen Syndrome verursachen) und wird in einigem Labor und in klinischen Methoden wie DNS-Fingerabdruckmethode, Diagnose der genetischen Veränderung und in anderen Bereichen der Molekulargenetik verwendet.
Multiplex PCR helps in simultaneous detection of multiple microorganisms (especially those that may cause identical or similar clinical syndromes) and is used in a number of laboratory and clinical methods such as DNA fingerprinting, diagnosis of genetic mutation, and in other areas of molecular genetics.

Das Ziel der Gruppe, die die klinische Erfahrung in der Diagnose und Behandlung der Dystonien mit Kompetenz in der Molekulargenetik zusammenführt, ist die Definition der Rolle der bekannten Gene in der Ätiologie der Dystonie, vor allem aber um neue Gene zu finden und damit neue Einblicke in die molekulare Pathogenese der Störung zu gewinnen.
The aim of the group, which brings together clinical experience in the diagnosis and treatment of the dystonias with expertise in molecular genetics, is to define the role of known genes in the etiology of dystonia, but especially to find new genes and therefore gain novel insight into the molecular pathogenesis of the disorder.