fenylketonurie oor Engels

fenylketonurie

Vertalings in die woordeboek Nederlands - Engels

phenylketonuria

naamwoord

In de toekomst zullen genetische ziekten zoals mucoviscidosis of fenylketonurie worden uitgeroeid.
Tomorrow we will have eradicated genetic diseases such as mucoviscidosis and phenylketonuria.

Fenylketonurie

Vertalings in die woordeboek Nederlands - Engels

phenylketonuria

naamwoord

amino acid metabolic disorder that is characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional

In de toekomst zullen genetische ziekten zoals mucoviscidosis of fenylketonurie worden uitgeroeid.
Tomorrow we will have eradicated genetic diseases such as mucoviscidosis and phenylketonuria.

voorbeelde

Alle voornoemde goederen uitsluitend op recept verkrijgbaar en uitsluitend ter behandeling van bewezen fenylketonurie (pku), te weten een metabolische deficiëntie veroorzaakt door het enzym fenylalanine hydroxylase
All of the aforesaid goods only available on prescription and only for the treatment of proven phenylketonuria (PKU), namely a metabolic deficiency caused by the enzyme phenalalanine hydroxylase

- Reagentia en reactieve producten, met inbegrip van het bijbehorende kalibratie- en controlemateriaal, voor de diagnose van de volgende erfelijke ziekte: fenylketonurie.
- reagents and reagent products, including related calibrators and control materials, for diagnosing the following hereditary disease: phenylketonuria,

Medicinale preparaten voor de behandeling van ziekten en afwijkingen die verband houden met fenylketonurie
Medicinal preparations for use in the treatment of PKU related diseases

- Reagentia en reactieve producten, met inbegrip van het bijbehorende ijk- en controlemateriaal, voor de diagnose van de volgende erfelijke ziekte: fenylketonurie.
- reagents and reagent products, including related calibrators and control materials, for diagnosing the following hereditary disease: phenylketonuria,

het dossier voor aanvraag voor een vergunning voor het in de handel brengen van een geneesmiddel (EMEA/CHMP/QWP/#) en de bovengenoemde richtsnoer (CHMP/#) geven aan welke hulpstoffen en informatie op de etiketten vermeld moeten worden.In de bijlage wordt expliciet genoemd welke hulpstoffen vermeld moeten worden als contra-indicatie (bijvoorbeeld overgevoeligheid voor pinda s en sojaolie). Erfelijke deficiënties van het aminozuurmetabolisme (fenylalanine) zoals fenylketonurie, worden niet vermeld
When cimetidine (weak inhibitor of CYP#A#, CYP#D# and CYP#A#) is administered with

In de toekomst zullen genetische ziekten zoals mucoviscidosis of fenylketonurie worden uitgeroeid.
Tomorrow we will have eradicated genetic diseases such as mucoviscidosis and phenylketonuria.

Dit moet in overweging worden genomen bij patiënten met ernstige vormen van fenylketonurie
Therefore this should be taken into consideration in patients affected with severe forms of phenylketonuria

Farmaceutische producten, farmaceutische producten die tetrahydrobiopterine (bh4) en bijbehorende samenstellingen voor behandeling van fenylketonurie bevatten
Pharmaceutical preparations, namely pharmaceuticals comprising tetrahydrobiopterin (BH4) and related compounds for treatment of phenylketonuria

Fenylketonurie (PKU) Wat is het?
PHENYLKETONURIA (PKU) What is it?

Opmerking: vier van deze producten kunnen ook door patiënten met fenylketonurie worden genuttigd.
Note: Four of these products can be used by patients with phenylketonuria as well.

Aspartaam bevat fenylalanine, die schadelijk kan zijn voor personen met fenylketonurie
Aspartame is a source of phenylalanine, which may be harmful for people with phenylketonuria

Neonatale screening op fenylketonurie en congenitale hypothyreoïdie is in Europa een gebruikelijke praktijk en is een zeer efficiënt middel gebleken om handicaps bij getroffen kinderen te voorkomen.
Neonatal screening for Phenylketonuria and congenital hypothyroidism is current practice in Europe and proved highly efficient in preventing disabilities in affected children.

Sommige lidstaten hebben het standpunt ingenomen dat voeding voor mensen met fenylketonurie dieetvoeding is die onder het toepassingsgebied van artikel 9 valt, terwijl andere lidstaten deze voeding als dieetvoeding voor medische doeleinden beschouwen.
Some Member States have taken the view that foods for people suffering from phenylketonuria are dietetic foods within the scope of Article 9, while others consider them as dietary foods for special medical purposes.

het onvermogen om specifieke nutriënten te metaboliseren: dit kan het gevolg zijn van erfelijke stofwisselingsstoornissen, zoals fenylketonurie of vertakte-keten-ketoacidurie waardoor hele eiwitten niet kunnen worden gemetaboliseerd en dus de inname ervan ernstig moet worden beperkt;
an inability to metabolise specific nutrients: this may result from inherited metabolic disorders such as phenylketonuria or Maple Syrup Urine Disease, where whole protein cannot be metabolized and its intake must be severely limited;

Wij vergeleken twee groepen zuigelingen met fenylketonurie (pku).
We compared a group of pku infants being breast-fed according to our new protocol to a group of pku infants receiving formula only.

— Reagentia en reactieve producten, met inbegrip van het bijbehorende kalibratie- en controlemateriaal, voor de diagnose van de volgende erfelijke ziekte: fenylketonurie.
— reagents and reagent products, including related calibrators and control materials, for diagnosing the following hereditary disease: phenylketonuria,

De registratie zal geleidelijk betrekking hebben op de anomalieën van het zenuwstelsel ( anencefalie , spina bifida , enz . ) , mongolisme , ernstige afwijkingen van de ledematen , multipele afwijkingen , fenylketonurie en coeliakie .
REGISTRATION WILL PROGRESSIVELY EXTEND TO ABNORMALITIES OF THE NERVOUS SYSTEM ( ANENCEPHALY , SPINA BIFIDA , ETC ) , DOWN'S SYNDROME , GROSS ABNORMALITIES OF THE LIMBS , MULTIPLE ABNORMALITIES , PHENYLKETONURIA AND COELIAC DISEASE .

Hyperfenylalaninemie (HPA) wordt gediagnosticeerd als een abnormale verhoging van de bloedspiegels van fenylalanine en wordt doorgaans veroorzaakt door autosomaal recessieve mutaties in de genencodering voor het enzym fenylalaninehydroxylase (in het geval van fenylketonurie, PKU) of voor de enzymen betrokken bij de biosynthese of regeneratie van #R-tetrahydrobiopterine (#R-BH#), in het geval van BH#-deficiëntie
Hyperphenylalaninaemia (HPA) is diagnosed as an abnormal elevation in blood phenylalanine levels and is usually caused by autosomal recessive mutations in the genes encoding for phenylalanine hydroxylase enzyme (in the case of phenylketonuria, PKU) or for the enzymes involved in #R-tetrahydrobiopterin (#R-BH#) biosynthesis or regeneration (in the case of BH# deficiency

Een positieve screening voor fenylketonurie (PKU) betekent niet per definitie dat het gaat om hyperfenylalaninemie ten gevolge van klassieke PKU. Deze casus betreft een vrouwelijke neonaat bij wie door middel van deze screening de diagnose dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie werd gesteld.
A positive screening for phenylketonuria (PKU) does not necessarily mean hyperphenylalaninemia as a consequence of classic PKU.We report on a female patient diagnosed with dihydropteridin reductase (DHPR) deficiency through neonatal screening.

Daar vinden ze niets dat op fenylketonurie wijst, of op welk ander lichamelijk gebrek dan ook.
There they find no evidence of phenylketonuria, or any other physical deficiencies.

- voeding voor personen met fenylketonurie (12),
- foods for persons suffering from phenylketonuria (12),

Omdat aspartaam een bron van fenylalanine bevat, moeten mensen die aan de erfelijke aandoening fenylketonurie (PKU) lijden, rekening houden met de consumptie van aspartaam bij hun dagelijkse inname van fenylalanine. Daarom is bij EU-wetgeving bepaald dat op producten die aspartaam bevatten, de waarschuwing “bevat een bron van fenylalanine” moet worden vermeld.
Owing to the phenylalanine content of aspartame, persons suffering from the genetic disease phenylketonuria (PKU) must take into account the consumption of aspartame into their daily intake of phenylalanine, therefore under EU legislation products containing aspartame must contain the warning ‘contains a source of phenylalanine’.

Slaapproblemen worden niet vaak in verband gebracht met fenylketonurie (PKU).
Sleep problems have not been directly reported in phenylketonuria (PKU).