penetrancia oor Engels

penetrancia

Proporción de individuos de una población que expresan el fenotipo esperado de su genotipo con respecto a un determinado gen. Mide el grado en que el fenotipo predice el genotipo

Vertalings in die woordeboek Spaans - Engels

penetrance

naamwoord

Proporción de individuos de una población que expresan el fenotipo esperado de su genotipo con respecto a un determinado gen. Mide el grado en que el fenotipo predice el genotipo

The proportion of individuals in a population that express the phenotype expected from their genotype with respect to a specific gene.

Esto sugirió que el tratamiento de tumores quimioresistentes podría mejorar con métodos farmacéuticos que aumentasen la penetrancia al tumor.
This suggested that treatment of chemoresistant tumours could improve by pharmaceutical methods that increase tumour penetrance.

penetrancy

naamwoord

Esto sugirió que el tratamiento de tumores quimioresistentes podría mejorar con métodos farmacéuticos que aumentasen la penetrancia al tumor.
This suggested that treatment of chemoresistant tumours could improve by pharmaceutical methods that increase tumour penetrance.

Soortgelyke frases

Penetrancia genética
penetrance

voorbeelde

Los informes clínicos de pacientes de cáncer de mama con gemelas saludables y el desarrollo de la enfermedad en las mujeres sin mutaciones de alta penetrancia detectadas, advierten la participación de otros factores en el proceso de transformación.
The clinical reports of breast cancer patients with healthy twins and the development of disease in women without high penetrance mutations detected, warn the participation more factors in the transformation process.

En las familias afectadas, los casos suelen aparecer con un patrón autosómico dominante y una penetrancia incompleta.
In affected families, cases usually appear in an autosomal dominant pattern with incomplete penetrance.

Objetivo: Determinar la presencia de dos polimorfismos (T241M y G135C) en los genes de baja penetrancia XRCC3 y RAD51, respectivamente, y su asociación con el riesgo de desarrollar cáncer de mama familiar entre mujeres colombianas.
Objective: Determine the presence of two polymorphisms (T241M and G135C) in low penetrance genes XRCC3 and RAD51, respectively, and its association with the risk of developing familial breast cancer among Colombian women.

La penetrancia es específica de cada enfermedad.
Penetrance is disease specific.

Otras manifestaciones sistémicas del SMF están típicamente ausentes y la enfermedad tiene una penetrancia reducida.
Other systemic manifestations of MFS are typically absent and the disorder has reduced penetrance.

La audición se afecta con una penetrancia aproximada de 80%. f.
Hearing is affected with approximately 80% penetrance. f.

La penetrancia es la probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica.
Penetrance is the probability that a gene will have any phenotypic expression at all.

Suele haber antecedentes familiares (20-50%) con un patrón autosómico dominante de penetrancia variable.
There is often a family history (20-50%) with an autosomal dominant pattern of variable penetrance.

La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa.
Achondroplasia is the most common skeletal dysplasia, mainly affecting tubular bones, vertebrae and skull.

La penetrancia es un concepto de todo o nada.
Penetrance is an all-or-none concept.

Ambos genes se heredan de forma autosómica dominante, con penetrancia variable.
Both genes are inherited in an autosomal dominant fashion, but with variable penetrance.

Por otra parte, los miembros del consorcio investigaron la función del receptor en un modelo murino de la artritis que presenta una gran penetrancia de la enfermedad.
Additionally, they investigated the function of the receptor in a mouse model for arthritis that exhibits great disease penetrance.

En teoría, es posible que un trastorno recesivo tenga penetrancia incompleta.
In theory, it is possible that a recessive condition may have incomplete penetrance.

El consejo genético debe resaltar la penetrancia completa del fenotipo.
Genetic counseling should stress the complete penetrance of the phenotype.

Schenk describió a una familia holandesa con una penetrancia de casi 100% durante varias generaciones.
A Dutch family with almost 100 percent penetrance over several generations was reported by Schenk.

Se ha descrito una herencia autosómica dominante de penetrancia variable.
Autosomal dominant inheritance with variable penetrance has been described.

Se hereda según un patrón autosómico dominante y con una penetrancia variable.
It is inherited in an autosomal dominant fashion with variable penetrance.

Polimorfismos en genes de baja penetrancia como marcadores genéticos de riesgo de cáncer de mama familiar entre mujeres colombianas
Polymorphisms of Low Penetrance Genes as Genetic Markers of Risk of Familial Breast Cancer among Colombian Wom

La penetrancia es casi completa (100%) en los niños pero en las niñas sólo es del 50-70%.
Penetrance is almost complete (100%) in boys but only about 50% to 70% in girls.

• Las características clínicas se pueden modificar mediante variaciones de la penetrancia y la expresividad.
• Clinical features can be modified by variations in penetrance and expressivity.

Rasgo autosómico dominante; son frecuentes las mutaciones nuevas y la penetrancia es >95%.
Autosomal-dominant trait, new mutations common, penetrance >95%.

Autosómico dominante con penetrancia variable (posiblemente debido a lesión intrauterina, no hereditario) 2.
Autosomal dominant with variable penetrance (possibly not hereditary but due to intrauterine insult) 2.

Esta predisposición familiar se ha asociado con mutaciones en genes involucrados en el sistema de detección y reparación de daños en el ADN; tales como los genes BRCA 1 y 2, las cuales se encuentran presentes en el 25% de los casos y en el 75% restante se propone la acción de alteraciones en genes de baja penetrancia.
This familial predisposition has been associated with alterations in genes involved in DNA's damage, detection and repair system; such as BRCA 1 and 2 genes, which are present in 25% of the cases and in the remaining 75% the action of alterations in genes with low penetrance is proposed.

Las mutaciones del gen PRSS1 actúan de un modo autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable.
Mutations in PRSS1 act in an autosomal dominant fashion with incomplete penetrance and variable expressivity.

La evaluación de fenotipos de obesidad, composición corporal y conducta alimentaria reveló la posible existencia de asociación de esta mutación con obesidad en presencia de penetrancia reducida.
Obesity, eating behavior and body composition phenotypes in this family revealed a possible relation of this variant with obesity in the presence of reduced penetrance.